􀴁通讯员 邬云妃

    什么是“唐氏综合征”？1866年，英国一位叫约翰·朗顿·唐的医生发现一群智能障碍的患者具有相似的面部特征，他们面部宽、眼裂小、外眼角上斜，嘴唇厚而外翻，舌常外伸，呈俗称的痴呆面容，故确定命名为“唐氏综合征”。后来发现这些患者比正常人多了1条21号染色体，又名“21三体综合征”。

    “唐氏综合征”有哪些特点？“唐氏综合征”患儿除了智力障碍造成语言及行为障碍外，其发病与母亲年龄密切相关，30岁孕妇生下唐氏患儿的概率仅为1/1000，到了35岁，其概率就高达1/400；难以治疗，重在预防；40%-50%的唐氏儿合并其他畸形，尤其是先天性心脏病；白血病风险较正常儿提高30倍；喂养困难，动作不协调等。

    如何降低“唐氏综合征”的发生率？建议妇女选择合适的生育年龄；接受正规的遗传咨询，孕前进行风险评估；到正规医院规律产检，适时进行产前筛查；对于高风险孕妇应进行产前诊断；选择合适的产前诊断方法。

    羊水穿刺会不会有危险？羊水穿刺是确诊“唐氏综合征”的有效方法，一般在孕中期进行。羊水穿刺虽是一种有创检查，但随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高。

    有没有更安全的方法？有。早在1997年，科学家就已经在孕妇的血液中发现了胎儿的游离DNA片段。目前采用的无创性产前筛查技术（NIPT），就是通过采集妈妈血液了解胎儿遗传信息来进行染色体疾病的诊断，在保证不会给胎儿带来创伤的同时提高了检测结果准确性。