通讯员 林赞 

    在奉化务工的小李（化名）夫妻多年不孕，几经周折终于通过试管婴儿喜获一对龙凤胎。然而，这对龙凤胎宝宝出生2天后就双双夭折了。经基因检测，找到了“杀死”龙凤胎宝宝的“凶手”——肉碱-酰基肉碱转位酶缺陷。

    基因缺陷致使婴幼儿死亡可以避免吗

    在备孕之前或怀孕早期到医院进行包括肉碱-酰基肉碱转位酶缺陷在内的“综合性携带者筛查”项目检测，可知晓自身携带遗传病治病基因的情况。

    通过三代试管婴儿技术及产前分子诊断技术，即可在更早期的一级、二级预防环节，阻断悲剧的发生。

    基因筛查是否必要

    自我市携带者筛查项目开展以来，已为200余对夫妻提供检测服务，筛查发现阳性率近70%，夫妻双方同时阳性的占比6.8%，由此可见携带者筛查的必要性。

    了解自己是否为某种疾病携带者，评估后代患病风险，必要时通过产前诊断、辅助生殖等措施，预防严重遗传病在家庭中的首次发生或改善患儿预后。

    哪些人群应该进行携带者筛查

    所有正在考虑怀孕或已经怀孕的妇女及其配偶都可以进行携带者筛查。尤其是有遗传病家族史的育龄夫妇；有不良生育史的育龄夫妇；血缘关系相近的夫妇；预通过辅助生殖实现妊娠的夫妇本人和供精/供卵者。

    筛查的最佳时机是何时

    孕前进行携带者筛查是最佳时机。建议每对夫妻在孕前、孕早期（≤14周）进行综合性携带者筛查，防患于未然。