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2016年03月01日 星期二  
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新生儿疾病筛查内容
今起新增25项

  本报讯(记者蒋炜宁 通讯员马蝶翼)昨日,笔者从市新生儿疾病筛查中心了解到,从3月1日开始,我市将全面推广多种遗传代谢性疾病筛查,新生儿疾病筛查的病种将从原来的4种增加到29种,新增25种。

  据悉,遗传代谢病是一类患病率颇高的疾病,群体患病率在1%至2%,目前注册的遗传病已逾16380种。常见遗传代谢性疾病30余种,总体发病率为1/3000至1/5000。为扩大筛查病种,市新生儿疾病筛查中心引进“串联质谱技术”,该技术是目前国际上最先进的筛查技术,具有高灵敏度高通量的特点,只需要新生儿足跟的一两滴血,就可以同时对多种遗传代谢性疾病进行筛查,筛查的病种由原来的4种增加到29种。

  据介绍,大多数遗传代谢病为隐性遗传,病孩的父母可以都“正常”,而且很多患有先天性遗传代谢病的新生儿出生时一般不会有什么特殊的症状,但隐藏着的大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险正在发生,一旦等到症状出现时,孩子身体和智力的损害已不可逆,失去了最佳的救治时机。

  新生儿遗传代谢病筛查是目前行之有效的早期筛查方法,通过实验室检测的方法,在新生儿期对某些先天性遗传代谢病进行筛查,从中找出可疑病例,再加以进一步检查确诊,从而使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗,避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍,甚至死亡。

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宁波日报