记者 陈敏 通讯员 马蝶翼

    拥有健康、聪明的宝宝是每个家庭的期盼和渴求。记者在采访中了解到，去年我市围产儿严重致畸致残出生缺陷率为7.16‰，低于全省9.5‰的控制值。这一成绩的背后，是我市多年来的不懈努力。

    出生缺陷三级干预体系，助你拥有健康宝宝

    出生缺陷是由单基因缺陷、染色体异常、多基因遗传病、环境致畸因子、微量营养素缺乏等原因引起的各种先天性疾病。出生缺陷已成为目前婴儿死亡和残疾的主要原因，不仅给社会带来沉重的负担，也影响家庭的和谐幸福。近年来，我市高度重视出生缺陷防治工作，综合施策、统筹管理。

    我市先后出台了《宁波市卫生健康委等九部门关于进一步加强宁波市出生缺陷综合防治工作的实施意见》《宁波市卫生健康委 宁波市财政局关于做好出生缺陷预防项目工作的通知》等政策，2020年在全省率先将免费服务对象由本地户籍人口扩大到流动人口建卡人群，实现流动人口同管理、同服务，出生缺陷防治工作平稳推进。

    减少出生缺陷，关键在于预防。“目前我市已建立出生缺陷三级干预体系：一级预防是孕前咨询和检查，二级预防是产前筛查与诊断，三级预防是新生儿疾病筛查。在政策支持的同时，我市整合婚前医学检查与孕前优生健康检查、完善产前诊断（筛查）机构的质控网络，逐步健全三级干预体系。”市卫健委有关人士介绍。据统计，2021年全市孕前优生目标人群健康检查率超过85％，产前筛查率96.8%，高风险人群产前诊断率达到90%。对孕期确诊的唐氏综合征、神经管缺陷等严重出生缺陷病例，进行及时干预，实现了全市育龄妇女从孕前、孕期至儿童各阶段的闭环管理，做到了全人群、全周期精准防控，最大程度地减少了出生缺陷。

    基因检测，提前知道宝宝是不是健康

    海曙区正在备孕的王女士今年33岁了，有些担心年纪大了会生出不健康的小孩。听从医生的建议，她和丈夫做了综合性携带者基因筛查，筛查结果显示，夫妻双方都携带了同一个致病基因。在市妇儿医院进一步咨询后，夫妻俩预约了第三代试管婴儿技术。“好险，幸亏现在家门口就能进行基因检测。”王女士很是庆幸。

    家门口就能做各种遗传病相关的基因检测，这得益于宁波市出生缺陷综合防治中心推出的全覆盖的基因检测网络。

    大多数育龄夫妇认为，夫妻双方健康，没有家族遗传病史，自己的孩子也不会有问题。事实上，据专家介绍，每个人平均携带3个至5个致病突变基因。隐性遗传病携带者本身不发病，很容易被人们忽略，但会将致病基因传递给下一代，增加下一代的患病风险。如果夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病的携带者，那么每次怀孕有25%的可能会生出患有这种遗传病的孩子。

    “为减少宝宝的出生缺陷，夫妻双方完全可以将预防环节前移，在孕前做一个基因筛查。一旦检测出夫妻双方为遗传病携带者，医生可以通过第三代试管婴儿等方法进行提前干预。”市妇儿医院妇幼综合办主任舒立波这样建议。从去年开始，市妇儿医院推出综合性携带者基因筛查项目，建议在孕前和孕早期进行检测，只需抽取2毫升血，即可一次性分析491个基因，涵盖668种严重致残、致畸、致愚、致死的遗传性疾病。综合性携带者基因筛查结合第三代试管婴儿技术，可有效降低单基因疾病患儿的发生率。

    为方便群众，宁波市出生缺陷综合防治中心已同余姚、象山、海曙等地9家妇幼保健机构全面签订了出生缺陷防治合作项目协议。现在，宁波市民在基层即可进行综合性携带者筛查。基因检测已慢慢受到市民重视。

    从备孕到出生，全程有专家保驾护航

    34岁的李女士怀孕12周时，查出卵巢囊肿。经人推荐，她试着来到市妇儿医院产科初诊中心。产科初诊中心经过检查后，专门邀请了妇科和内分泌科专家会诊，一起为她制订了周密的治疗方案。

    让李女士安心的是，从就诊那天开始，产科初诊中心就给她建立了就诊档案，并把她拉进了产科初诊中心微信咨询工作群，只要有疑惑，她可以随时咨询，群里的医生会实时回复。李女士开心地说：“有这些专家的一路陪同，我感到很安全。”

    怀胎十月，对于每一位孕妈来说都是一段极其特殊的人生经历。年轻孕妇在妊娠过程中经验少，而在妊娠过程中，人体会有很多改变，包括体形、性格、饮食等，这使得很多年轻女性害怕妊娠。针对这一状况，今年3月，市妇儿医院特别成立了产科初诊中心，打破科室之间的壁垒，把医院包括产前诊断、产科、儿科等多学科的专家聚集过来，通过中心的对接，为每位孕妇提供个性化的诊疗服务，产科初诊中心深受孕妈们的欢迎。

    短短几个月时间，已有数百名孕妈享受了这个平台便捷高效和温馨的服务。

    针对孕前、孕期胎儿多种疾病，近几年来，全市各医院推出各种专科专病门诊，积极推行多学科联合门诊。市妇儿医院还特别推出“云上妇幼”孕妇育儿学校，孕妈们只要点点手机，就能学习生育知识，今年上半年该平台推出“孕妇育儿学校”直播课89场，63266人次在线观看。为进一步方便孕妈，该平台发送专家的云问诊二维码，需要隐私保护的患者扫一扫云问诊二维码，就可进行一对一的网上咨询就诊。