实验室工作人员从标本中提取DNA。

实验室工作人员正在将芯片上机进行测序。

工作人员正在进行下机后数据分析。 （陈敏 马蝶翼 摄）

制图 任峥

    记 者 陈 敏

    通讯员 马蝶翼

    自上世纪90年代人类基因组计划启动以来，基因组学的研究和应用得到了科学界越来越多的关注。然而对于普通人而言，“基因”两字代表着“高大上”，很神秘。但事实上，基因检测早已走进我们的日常生活，而且每一个基因检测项目的背后，都有着一个故事，或喜、或悲。昨天，记者从宁波市妇儿医院出生缺陷防治中心采访到了三个故事，希望通过这三个故事一起揭开基因检测的神秘面纱。

    基因检测

    上门女婿得以“昭雪”

    这天，宁波市妇儿医院出生缺陷防治实验室主任李海波接诊了一名8岁的小女孩奇奇。

    角膜混浊、先天性青光眼、耳聋、足内翻、髋关节发育异常、牙齿发育异常（已磨光）、舌发育异常、低血糖、智力发育障碍。听家属介绍，奇奇发育大大落后于同龄孩子，3岁时才会站，7岁时才会走路。

    让李医生更惊讶的是奇奇陪诊团的庞大，爸爸、妈妈、外公、外婆。李医生敏感地注意到，这个家庭，外公外婆相当强势，爸爸则显得谨小慎微。

    很快，李医生清楚了这家人的情况。奇奇的外公是个创业成功人士，挣下了一份相当厚实的家产。奇奇妈妈是家里唯一的孩子，遗憾的是，奇奇妈妈有轻微的智力低下，语言表达能力不是很强，其他一切正常。因为担心宝贝女儿嫁到婆家会受欺负，奇奇外婆便给女儿招了个上门女婿。小夫妇俩结婚第二年就生下了奇奇，外公外婆高兴得不得了。可外公外婆没高兴多久，便发现这个外孙女健康有问题……医院的检查证实了外公外婆的猜测，奇奇居然是个出生缺陷儿，先天性青光眼。

    好好的孩子怎么会得先天性青光眼？奇奇外婆最终把怀疑聚焦在有着高度近视的女婿身上。女婿尽管万般委屈，却也无可奈何。

    于是，一家人便带着奇奇来到医院，直接要求做基因检测，一方面希望通过检测查明孩子的病因，另一方面希望通过基因检测，能帮助女儿女婿生育一个健康宝宝。

    基因检测显示，奇奇5号、6号染色体确实存在变异，而这两个变异的致病基因均遗传自母亲，父亲未检出该变异。那为什么奇奇妈妈身上有致病基因，却并没有奇奇那样的症状呢？李医生解释，奇奇妈妈其实有症状，只不过没有奇奇明显。

    那奇奇妈妈的致病基因又是哪来的呢？这次，外公外婆进行了基因检测，异常源于外婆5号、6号染色体隐匿性平衡易位，也就是说奇奇妈妈的致病基因遗传自奇奇外婆。

    一切真相大白。在医院拿到检测报告的那一刻，奇奇爸爸不禁号啕大哭，这个大男人握着李医生的手哭着说：“谢谢医生，这么多年，我一直以为女儿的病都是我的错。”

    妈妈没有异常

    孩子患上雷特综合征

    看着眼前6岁男孩小步，李海波无奈地摇了摇头。

    一看小步，就不是个正常的孩子，只见他双眼呆滞，不会说话，不会走路，身上布满了纵横交错的抓咬伤痕，十个指甲被咬得凹凸不平，明显有多动症，只在椅子上坐了几分钟，便又是磨牙又是尖叫。

    一脸憔悴的小步妈妈告诉医生，小步出生时就被查出患有低血糖，而且时常抽搐。同龄的孩子早就能说会跑了，小步却连爸爸妈妈都不会叫，吃饭、喝水、大小便完全要依靠家人，这孩子还有自残行为，不是咬自己就是抓自己，经常将自己弄得伤痕累累。更让人受不了的是，小步一直处于亢奋状态，经常睡几分钟就会醒来。几年下来，全家人被折腾得心都碎了。

    这次，小步被确诊患上了罕见病雷特综合征。这种疾病一般在出生6～18个月发病，大多数累及女性，女孩发病率为1/10000～15000。其中，约0.5%至1%的病例有家族史，且同卵双胎发病具有高度一致性。目前该病的遗传方式及病因尚不清楚。

    父母带着小步来到宁波市妇儿医院进行了基因检测。检测显示，小步身上存在基因变异，正是这个变异基因导致了雷特综合征，而且这个变异基因遗传自小步妈妈。

    可是，让家人难以理解的是，小步妈妈一切正常。这是为什么？李海波说，从基因检测看来，小步身上变异的基因位于X染色体上，女性有两条X，通常只有一条存在活性，另外一条不起作用，而小步妈妈特别幸运，异常的X染色体在其体内全部失活，所有细胞剩下了正常的X，因此没有任何临床表现。但是当妈妈怀孕时，她的X就开始重新进行编程了，而小步没能这么幸运。

    为确保二孩的健康，小步妈妈在宁波市妇儿医院接受了“第三代试管”术。据了解，目前小步妈妈已经成功受孕。

    “三代试管”术

    帮助你拥有一个健康宝宝

    “真的？我们可以在你们医院做试管婴儿？”幸福来得太突然，张先生夫妇喜出望外。

    张先生告诉记者，他们育有一个儿子，可儿子是个出生缺陷儿，为避免再生一个缺陷儿，他们就想着做“三代试管”，这之前，他们去过好几家医院，却到处碰壁，直到来宁波市妇儿医院。

    张先生夫妇喜出望外的背后有着一个极其辛酸的故事。

    张先生的儿子今年6岁，孩子1岁时被查出两侧大脑病变，孩子2岁时施行了颅脑手术，磁共振检查显示孩子两侧额叶及左侧额叶萎缩、软化，左侧硬膜外积液，两侧脑室扩大，临床诊断为结节性硬化症。

    结节性硬化症，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，多由外胚叶组织的器官发育异常，该病主要危害到脑神经细胞，诱发脑部的疾病，还可出现智力的改变，导致记忆力下降、反应迟钝等认知功能下降。

    了解到这种病是一种遗传病，夫妇俩便决定通过“三代试管”术再生一个健康的宝宝。

    门诊时，李海波敏感地注意到张先生面部有着不是很严重的皮脂腺瘤，而皮脂腺瘤是结节性硬化特征表现。考虑到张先生并无其他症状，李海波怀疑张先生有部分细胞属于异常。而要证实具有怎样的异常比例的细胞分布于生殖腺，就需要确定精子中异常细胞的比例，比例越高，生育患病孩子的概率就越高。

    于是，实验室连续三次对张先生的精液进行基因检测，结果显示张先生精液中异常细胞比例为15.2%。那一刻，李海波长长地舒了口气：终于找到异常细胞的源头了！张先生夫妇更是十分惊喜。

    如今，通过“三代试管”，张先生的妻子已经成功受孕，再过几个月，他们期待已久的健康宝宝将来到他们的身边。

    防患于未然

    基因检测已走进我们生活

    基因检测是通过分子生物学和分子遗传学的手段，检测出DNA分子结构水平或蛋白表达水平是否异常，分析各种疾病预警基因的情况，从而使人们能及时了解自己患某种疾病风险的概率，及时采取应对手段，达到防患于未然的目的。

    据介绍，目前大部分遗传病是不能治疗的，但在孕前和孕早期进行“综合性携带者筛查”检测，只需抽取2毫升血，即可一次性分析491个基因，涵盖668种严重致残、致畸、致愚、致死性遗传病。

    随着时代的发展，人们健康意识普遍提高，越来越多的宁波市民开始认识、接受基因检测。

    去年6月下旬，经国家辅助生殖技术评审专家组的评审，宁波市妇儿医院成为浙江省第3家可开展第三代试管婴儿技术的医院。据了解，目前宁波已有100多对夫妇在宁波市妇儿医院接受了第三代试管婴儿技术，移植成功率达90%，包括蝴蝶结症、鸟面综合征等在内的10多种基因缺陷疾病得到阻断。

    而越来越多的年轻夫妇在孕前就开始主动接受基因检测。记者采访时，正好有一对年轻夫妇在询问基因检测。那个妻子告诉记者，她和丈夫都很健康，但是他们了解到，每个人都可能是致病基因的携带者，平均每个人携带3～5个可能致病的基因变异，携带者没有任何临床症状，也没有既往病史，但会将致病基因遗传给下一代。所以为确保孩子的健康，他们决定来做一个基因检测。

    据了解，目前，宁波市出生缺陷综合防治中心已同余姚、象山、海曙区等9家妇幼保健院（妇幼保健计划生育服务中心）全面签订了出生缺陷项目合作协议，宁波市民在基层医院即可进行基因检测。