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2016年03月01日 星期二  
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新生儿疾病筛查内容今起增加25项

  本报讯(记者 王元卓 通讯员 马蝶翼) 浙江省有两个新生儿疾病筛查中心,我市就是其中之一,该中心设立在宁波市妇儿医院。昨日,记者从宁波市新生儿疾病筛查中心了解到,从今天开始,我市在全市范围内全面推广多种遗传代谢性疾病筛查,新生儿疾病筛查的病种从原来的4种增加到29种,新增25种。

  据市新生儿疾病筛查中心专家介绍,新生儿疾病筛查是在婴儿出生72小时内,哺乳至少6至8次,通过采集新生儿足跟的一两滴血进行化验,进而了解一些遗传代谢病,并进行事先干预。而遗传代谢病是一类患病率颇高的疾病,群体患病率估计约在1%—2%,目前已注册的遗传病已逾16380种。常见遗传代谢性疾病约30余种,总体发病率约为1/3000—1/5000。为扩大筛查病种,市新生儿疾病筛查中心引进“串联质谱技术”,该技术是目前国际上最先进的筛查技术,具有高灵敏度高通量的特点,只需要新生儿足跟的一滴血,就可以同时对多种遗传代谢性疾病进行筛查,筛查的病种由原来的4种增加到29种。

  为进一步降低全市出生缺陷致残率,提高人口素质,2014年宁波市将新生儿甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)四种疾病筛查纳入市重大公共卫生妇幼项目,宁波市户籍人口以及办理居住证半年以上的非宁波市户籍人口筛查费用由政府买单。为配合免费筛查方案的实施,市新生儿疾病筛查中心于2014年1月1日起全面启动新生儿四病筛查工作,至2015年底全市共确诊甲低144例、苯丙酮尿症10例、先天性肾上腺皮质增生症6例,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)586例。这其中绝大多数患儿在出生后4—6周内得到该中心及时、规范的治疗随访与定期评估。

  2014年7月,在市妇儿医院出生的新生儿中开展了多种遗传代谢性疾病串联质谱筛查试点工作,至2015年底共完成串联质谱筛查16919例,约占市妇儿医院接受新生儿疾病筛查人数的94%,经筛查确诊异常8例。今天起,新生儿多种遗传代谢性疾病筛查向全市推开。

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宁波晚报