严勇杰 绘

    对于新婚夫妻来说，最关心的莫过于怎样生一个健康的娃。目前出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，不但给社会带来沉重的负担，还影响家庭和谐幸福。怎样做到优生优育？记者专门请教了市妇儿医院的多位专家，专家们都表示要预防出生缺陷，该做的孕前和产前检查一个都不能少。

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    孕前筛查出的问题

    不少准爸妈自己都不知道

    准备生宝宝前，要做一系列检查，很多年轻夫妇觉得自己平时身体好，有些检查没必要。宁波市妇儿医院妇保科主任、主任医师舒立波介绍，每一个检查都有作用。

    据了解，目前我市已实现了国家免费孕前优生健康检查全覆盖，免费孕前优生健康检查基本项目按照国家标准包括体格检查、实验室检查、病毒筛查、妇科超声等19项。

    舒立波表示，在这些免费的检查之外，还有一些检查推荐做，比如心电图。舒医生曾经遇到一位20多岁的孕妈，怀孕2个多月来检查，看到医生开的心电图检查单，很不以为然：“我从小到大心脏都没问题，为什么要做心电图。”后来这位孕妈在医生的劝说下做了心电图，发现有异常。进一步做检查发现，她竟然有严重的房间隔缺损。舒医生表示这种情况很危险，最好能在孕前发现并干预。因为怀孕后全身血循环量增加，心脏负担加重，一旦引发心衰，甚至可能危及母子的生命。

    有新婚夫妇不明白为什么要做甲状腺筛查，其实甲状腺功能也可能影响下一代的身体状况。有一位女白领，在做孕前检查时发现血促甲状腺素（TSH）高于正常值，提示有甲状腺机能减退症可能，她觉得很奇怪，因为她平时身体没有任何不适症状。舒医生介绍，如果孕妈有甲状腺机能减退症，会影响胎儿的正常发育，比如影响下一代的智力发育，可能导致身材矮小。后来这位女白领在医生的建议下先接受治疗，等TSH值降至正常再怀孕。如今这位女白领的宝宝一岁多了，非常健康。

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    筛查传染病很重要

    有些疾病早干预可阻断母婴传播

    一位孕妈怀孕4个月了，在市妇儿医院做产检时，医生为她开了艾滋病和梅毒的检查化验单。刚开始这位孕妇很不理解，好好的，怎么要查这些病？谁知道拿到报告单后，她吓了一跳：自己是梅毒螺旋体感染者。医生告诉她，很可能传染给肚子里的宝宝。

    “在门诊发现，在孕期筛查出的梅毒螺旋体携带者，有一半左右是因为孕前没有做相关检查。”舒立波主任医师介绍，大部分查出的梅毒感染的孕妈之前都没有任何症状，所以很容易忽视。而梅毒的母婴传播概率很高，如果孕前发现有梅毒，一定要治好了才能怀孕，如果是在孕期发现了梅毒，也要接受规范的治疗。

    艾滋病的孕前筛查同样重要。舒立波介绍，如果患有艾滋病的孕妈在孕前、孕期、产时、产后都经过规范的治疗，母婴传播的概率可以下降到2%左右。在孩子出生以后，不能母乳喂养，孩子也需要接受预防性治疗。如果不经过任何治疗，母婴传播的概率比较高。

    如今不少准爸妈都是乙肝病毒携带者，这样的情况下生宝宝要注意些什么？舒医生介绍，如果孕妈是乙肝病毒携带者，最好到专科门诊去咨询，看是否需要接受治疗后再怀孕。如果怀孕后才发现是乙肝病毒携带者，也要到专科门诊去咨询。要注意的是，不管是否接受过治疗，如果产妇是乙肝病毒携带者，宝宝出生以后除了接种乙肝疫苗，还要注射乙肝免疫球蛋白。

    为了备孕，新婚的小施买了一堆营养素补身体。后来她发现每天吃一大把营养素成了负担，但又不知道究竟哪种营养素才是必须补充的。

    舒立波建议，一般来说，孕前3个月开始吃叶酸很重要，可以降低胎儿神经管畸形的发生率。此外，在临床上发现，复发性流产的孕妈经常会缺乏维生素D，因此建议备孕前可以检测一下身体的维生素D水平，如果缺乏就适当补充。一般来说，如果是常常在户外活动和工作的女性，经常有机会晒太阳，很少会出现维生素D缺乏的症状。

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    孕期的前12周很关键

    不盲目保胎能有效减少出生缺陷

    想生育一个健康的宝宝，除了孕前的检查，孕期的关注和保健也很重要。

    结婚3年多，小潘和丈夫一直想有一个宝宝。这次好不容易怀孕了，但并不顺利。刚查出怀孕，她的孕激素水平一直比较低，到怀孕40多天之后又反复出血，住院保胎好几天了效果都不理想。身边的人劝小潘放弃保胎，但小潘却觉得舍不得，很为难。

    “根据世界卫生组织对妊娠风险的统计：所有临床诊断的妊娠中有15%以自发流产告终，其中约有50%-60%的自发流产胎儿有染色体异常。所以提醒准妈妈，不要盲目保胎。”宁波市妇儿医院产科主任医师赵羽玲说，现在有一些孕妇，特别是高龄的，好不容易怀孕成功，出现了流产症状，医生已经不建议继续保胎，也非要让医生用药。

    赵羽玲介绍，自然界本身就有个优胜劣汰的过程，本来要淘汰掉的孩子，就算强行保下来，后期发生畸形和发育异常的概率也会增加。特别是查出胎儿染色体异常的情况下，更不要强行保胎。

    “出生缺陷与遗传有很大关系，周边环境的影响也是一个原因。”宁波市妇儿医院产科主任医师张百蕾介绍，准妈妈年龄在35岁以上；孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染的；孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏的；孕早期接触过苯、铅、汞等有害物质的；孕妇患有糖尿病的、肥胖的；孕妇有不良嗜好(吸烟、饮酒、大量饮用咖啡)……都容易导致生出有缺陷的胎儿。

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    孕期筛查很重要

    高龄孕妇建议直接羊水穿刺

    “想选羊水穿刺，又怕对孩子有伤害。想选无创的筛查，又怕万一有问题查不出来。”姚女士今年35岁，因为结婚晚，婚后好几年才怀上了宝宝。姚女士小心翼翼地度过了头三个月，到了该做产前筛查的时候，很纠结该怎么选。

    “出生缺陷的预防比治疗更重要，准爸爸妈妈们，一定要用心把好孕前、孕期和新生儿疾病筛查这三关。”张百蕾介绍，特别是对于高龄产妇来说，产前筛查和诊断特别重要。

    张百蕾介绍，孕妇选择哪种产前筛查方法，最好听听医生的建议。从现有的筛查手段看，唐氏筛查经济实惠且无创，但缺点是检出率及准确性低，可筛查60%-70%的唐氏综合征患儿，假阳性率也比较高。而无创DNA检测的优点是检出准确率高，对于唐氏综合征的检出率高达98%，费用相对高，但检测面窄，主要针对21、18、 13三体综合征，其他染色体准确性有限。因此建议40岁以上的产妇，最好做羊水穿刺。

    “羊水穿刺优点是能一次检测46条染色体，不但能检测数目异常，微小的染色体结构异常也能检出，是目前准确性最高的产前诊断技术之一。”张百蕾说。

    “如果孕妇在40周岁之前，建议先做无创DNA筛查，如果发现是高风险再做羊水穿刺。”张百蕾介绍，需要注意的是，羊水穿刺的原理是通过检测羊 水中胎儿脱落的皮肤细胞来发现问题，一般要在孕23周到26周之前进行，超过这个时间羊水中脱落的胎儿细胞已经很少，羊水穿刺很可能发生细胞培养失败。而无创DNA检查等结果的时间要14个工作日，建议孕妈妈早做检查计划，否则一旦无创检查发现有问题再做羊水穿刺，很可能错过最佳时间。

    ■链接

    生育一个健康宝宝，是每一个家庭的心愿。据了解，今年7月1日起，宁波将与全国同步实施《残疾预防和残疾人康复条例》。

    条例规定，残疾预防工作应当覆盖全人群和全生命周期，以社区和家庭为基础，坚持普遍预防和重点防控相结合。《条例》还明确指出，卫生和计划生育主管部门在开展孕前和孕产期保健、产前筛查、产前诊断以及新生儿疾病筛查，传染病、地方病、慢性病、精神疾病等防控，心理保健指导等工作时，应当做好残疾预防工作，针对遗传、疾病、药物等致残因素，采取相应措施消除或者降低致残风险，加强临床早期康复介入，减少残疾的发生。记者 孙美星 通讯员 马蝶翼