医生在给孩子做听力筛查。 医院供图

    “我们科里来了一对刚订婚的聋哑人，他们非常相爱，马上要结婚了，但基因检测发现他们生出的孩子百分之百会耳聋，这下结婚生子都成了问题……”昨天，宁波市妇女儿童医院耳鼻喉科医生郑周数，向记者讲述了这样一对特殊恋人的故事。

    过去一年多，市妇儿医院常规开展耳聋基因检测，检测了2700多人，发现携带耳聋基因的有5.5%，其中包括听力正常的人。医生提醒，耳聋基因检测除了能第一时间发现由遗传因素引起的先天性聋儿，还能指导优生优育。

    一张基因检测报告

    让即将结婚的他们犹豫了

    2个多月前，一对刚订婚不久的聋哑恋人来到市妇儿医院耳鼻喉科，希望医生为他们做基因检测，想知道两个人的耳聋会不会传给下一代。

    “小伙和姑娘都是20多岁，他们的父母听力正常，兄弟姐妹也都是正常的。”郑周数告诉记者，这对恋人心存侥幸，想着也许两个人的耳聋都是意外。但他们更相信科学，希望能提前得到一个满意的结果。

    郑周数为他们做了耳聋基因检测，遗憾的是，两人的同一种耳聋基因都显示纯合突变。也就是说，他俩都是因为遗传导致的先天性耳聋，如果结婚，生出来的孩子百分之百会是聋哑人，没有一丝侥幸。

    这样的检测结果让这对恋人和他们的家人都难以接受，也让他们犯了难。如果结婚生下一个听力异常的孩子，双方家庭都难以接受；如果不结婚，两人本来即将步入婚姻殿堂，要从头开始，又谈何容易。

    “他俩都不敢相信这个结果，过了一阵子，又做了一次价格更高的基因检测。结果出来，很遗憾，还是和上次一样。”郑医生说，看到两人失魂落魄的样子，医护人员也觉得很惋惜。

    为此，郑医生所在科室的医护人员展开了热烈讨论，帮这对恋人出主意。大家的意见集中有两派：一派认为，两人可以结婚，但不要生孩子，今后领养一个正常的孩子就可以了；还有一派认为，两人可以生孩子，反正知道肯定听力是异常的，那就早做准备，1岁以内给孩子装上人工耳蜗，这样也可以让孩子有正常的语言和听力。

    最后这对恋人将如何决定，还不得而知。郑医生说，他俩虽然是不幸的，但也是幸运的，因为提前做了检测，至少有了选择的考量。在门诊，医护人员遇到不少带着已确诊听力异常的孩子来就诊，如果他们提前做了基因检测，就可以避免生下有听力缺陷的孩子。

    耳聋基因检测开展一年

    已为2700多人做了筛查

    耳聋是临床上常见的遗传病之一。据统计，我国有8500万残疾人，其中听力言语障碍的占33%，且每年新增听力残疾者6万-8万人，平均每1000个新生儿中就有1到3名听力障碍儿童。这其中，近60%的听力残疾者是由基因突变导致的遗传性耳聋患者。此外，每年还有不少患有迟发性耳聋的患儿被发现，其中大部分为中度-极重度感音神经性耳聋。这一类耳聋严重影响患者的交流和认知能力。

    “中国人群大部分的遗传性耳聋由4个基因的突变引起，从2018年12月开始，我们医院把这4个耳聋基因检测当做一种日常的筛查，筛查2700多人，发现携带耳聋基因的在5.5%左右。”市妇儿医院耳鼻喉科主任杨一晖介绍，4个耳聋基因分别是先天性耳聋致病基因、迟发性耳聋致病基因、大前庭导水管综合征致病基因和药毒性耳聋致病基因。像那对聋哑恋人都有的就是先天性耳聋致病基因，这种基因在21%的聋哑人和3%的正常人群中携带。

    为什么那对恋人的父母和兄弟姐妹都正常，他们却都耳聋？“他们的父母应该都是耳聋基因的杂合携带者，也就是各自携带一条有问题的基因，这样的人本身是不会发病的，是隐性基因携带者。他们生出的孩子中，会有25%是纯合突变，确定会发病；另有50%会携带基因，但不发病；还有25%不携带基因也不发病。”杨一晖说，这对聋哑恋人只要分别找一个不携带耳聋基因的正常人结婚，就会生下健全的孩子，但下一代会是耳聋基因携带者。后代只要避免找携带同样基因突变点位的人结婚，也能避免生下耳聋的孩子。

    三岁女孩摔了一跤耳朵就听不到了

    也是耳聋基因惹的祸

    常规开展耳聋基因筛查以来，郑周数和她的同事们见到过不少让人惋惜的案例。

    在市妇儿医院的听力检测室里，记者看到3岁的小雨，她大大的眼睛忽闪忽闪十分可爱，但都快上幼儿园了，还只能说一两个字。

    原来在小雨1岁多时，家长就发现她听力有问题，和她说话，她时而有反应，时而又听不见。家长带她去了不少城市的医院求治，都没有一个明确的答复。

    直到孩子越长越大，家长发现，因为听力不好，孩子的语言功能也明显滞后。一次，小雨从一个仅几厘米高的台阶上摔下，人一点没磕着碰着，却突然听不到了，家长赶紧把她送到了市妇儿医院。

    “根据家长的描述，我们怀疑她是一名耳聋基因携带者，经过检测，果然证实了，小雨携带有大前庭导水管综合征致病基因，也就是‘一巴掌耳聋’基因。”郑周数介绍，携带这样基因的孩子，内耳的前庭导水管异常扩大，遇到轻微震荡就会损伤听力，必须特别小心。有的孩子轻轻碰一下头，听力就会下降很多，有的人一巴掌下去，耳朵就聋了。如果发现孩子有这样的基因，家长要格外小心，时刻保护孩子的脑袋不受到震荡。

    考虑到小雨的听力已经达到重度耳聋的程度，医生建议，及时给孩子装人工耳蜗，让她能赶上语言发育黄金期的“末班车”。

    “一针致聋”基因的孩子

    要终身携带一张用药禁忌卡片

    耳聋基因筛查，还能发现常规新生儿听力筛查无法提早发现的携带聋病易感基因的晚发型患者。除了“一巴掌打聋”基因，还有“一针致聋”的宝宝，这些孩子携带有药物性耳聋致病基因，刚出生时往往听力正常，等到发现他们听力下降或是丧失，家长已是悔之晚矣。

    “一旦检测出含有这种基因的孩子，我们会给家长一张随身携带的避免使用药物卡片，让他们一定要远离氨基糖甙类药物。”郑周数说，携带这种基因的孩子，只要谨慎用药，还是可以避免耳聋后果的。

    “我们在门诊遇到太多这样的悲剧，有的家长不相信基因检测，因为生出过一个不健康的孩子，就继续生，总希望下一个孩子是正常的，常常遇到生4个孩子有3个是耳聋患者的家庭。”郑周数说，建议家族有耳聋患者的人，婚前都能来做一个基因检测。耳聋基因筛查能第一时间发现由遗传因素引起的先天性聋儿，以便及早采取干预和康复措施，有效避免语前聋（语言能力没有发育前就耳聋）；发现和预警携带药物性耳聋敏感的个体，通过给予携带者及家人有针对性的用药指导和提示，避免发生药物性耳聋；还能指导耳聋治疗，指导优生优育。

    记者 孙美星 通讯员 马蝶翼