2020年，市妇儿医院参加了浙江省儿童医院赵正言教授领衔的中国新生儿遗传病基因筛查多中心研究项目。该项目是在孩子出生后采集足跟血，运用高通量基因组测序技术，通过一滴足跟血即可以检测75种疾病的2500余个突变位点，其中就包括脊髓性肌萎缩症。图为工作人员正在进行检测工作。

    小姚夫妇很不幸。他们的宝宝一个月时经基因筛查，被查出一种叫脊髓性肌萎缩症（SMA）的遗传病，属发病率只有1/10000的罕见病；他们又是幸运的，早早查出病因有助于宝宝的早干预早治疗。更意外的是，通过血样检测，曾困扰小姚多年的不明原因疾病的病根也找到了。

    刚满月的宝宝查出罕见病

    几天前，小姚接到宁波市妇儿医院出生缺陷防治中心的电话，还沉浸在初为人母的喜悦中的她，情绪顿时陷入谷底。

    医生告知，经新生儿基因筛查，他们刚出生一个月的宝宝被查出一种叫脊髓性肌萎缩症（SMA）的严重遗传病。

    出生缺陷综合防治中心遗传咨询师庄丹燕告知，脊髓性肌萎缩症状是常染色体隐性遗传病，该病以脊髓前角运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征，80%以上的受累患儿在儿童期就会死亡。

    小姚的宝宝正是通过该项目，发现其5号染色体上同脊髓性肌萎缩症相关基因的两个突变，分别来自爸爸妈妈，同时还发现患儿和他妈妈均存在4个拷贝的相关修饰基因。目前国内外医学界正是将该拷贝数作为脊髓性肌萎缩症诊断分型的标准为：携带1个该拷贝的患者是最严重的0型。宫内发病，出生后1个月内死亡。携带2个该拷贝的患者为1 型，大部分2岁前死亡。早期给予药物治疗及呼吸和营养支持可降低死亡率。携带3个该拷贝的患者为2或3型，需要药物治疗和前瞻性干预及定期随访。携带4个该拷贝数的患者通常为4型，发病晚，病情进展也缓慢。

    这就是说，患者携带的该拷贝数越多，疾病通常表型越轻。

    困扰宝妈多年的 病根也找到了

    经过庄医生讲解，小姚夫妇稍稍松了口气。他们的宝宝大概率是4型或3型，属症状较轻的那种。而直到这时，小姚才发现，她身上的部分症状，竟然跟医生描述的4型脊髓性肌萎缩症很相似——

    小姚5岁开始就很会摔跤，小时候跑步慢，跑一段路就累得直喘气，上下楼梯费力，随着年龄增长逐渐加重。以前她曾到处求医，都没查出病因，目前严重骨质疏松，经常抽筋，肌萎缩，上下楼梯艰难，独坐困难，并呈进行性加重。

    经过血样检测，小姚被确诊为4型脊髓性肌萎缩症。困扰她多年的不明疾病的病因终于找到了。

    据出生缺陷防治中心主任李海波介绍，早早查出病因有助于宝宝的早干预早治疗，而且明确基因诊断后，小姚的宝宝还可以在医院申请出生缺陷专项基金的救助。

    尽管如此，李海波还是甚感遗憾。如果小姚夫妇生育之前或怀孕早期就到医院进行包括脊髓性肌萎缩症在内的孕前“综合性携带者筛查”项目，即可一次性检测337个基因，涵盖385种致残、致畸、致愚、致死的严重遗传性疾病。筛查阳性的夫妇通过该院正在申报准入的三代试管婴儿技术及产前分子诊断技术，即可在更早期的一级、二级预防环节，阻断疾病的发生。记者 程鑫 通讯员 马蝶翼 文/摄