“施医生，太感谢你了！宝宝现在都很好，多亏你当时肯定地告诉我，孩子可以生下来。”近日，宁波市第一医院产前诊断中心的施瑜波副主任医师接到了安徽徐女士的报喜电话。施瑜波说，做产前诊断的压力很大，可每当收到这样按捺不住喜悦的反馈，总是最开心的。

    这样的二孩能生下来吗？

    徐女士今年3月第一次来到施瑜波诊室的时候，孕肚已经很明显，她已经孕20周了。但徐女士脸上却愁云密布。“这次是意外怀孕，我本来不想生孩子了，我没有能力再养育一个病孩。”

    徐女士的大儿子小龙今年6岁，患有重症肌营养不良。徐女士回忆：“其他孩子一周岁左右学走路，他到16个月才开始学走路，经常摔倒。后来，在安徽当地医院被诊断为杜氏肌营养不良。”徐女士和丈夫的家族里都没人患过这一疾病，她也打定主意——再也不生孩子了。

    这次意外怀孕，徐女士在孕10周后才发现，然后陷入了纠结。“生下来，就是一场豪赌，我们一家输不起；不生，又舍不得，万一这个孩子是好的呢？”

    检查胎儿生命之书的每个章节

    施瑜波先安抚了徐女士的情绪，告诉她，可以做到科学诊断，而不是贸然地做决定。她给徐女士制定了方案。第一步，首先检查先症者小龙的致病基因；第二步，结合徐女士进行家系分析；第三步，羊水穿刺，基因位点验证，明确腹中胎儿是否患此病。

    通过血液基因分析，小龙被确诊为DMD基因45-53号外显子缺失。而徐女士的血液样本里未检出相关的缺失。到这一步，徐女士已经放心很多。后续，施瑜波为徐女士安排了羊水穿刺。不光检查了染色体核型，还检查了染色体芯片，相当于在染色体核型基础上又放大了1000倍，看清了孩子生命之书的每一个章节，确定孩子没有染色体方面的遗传疾病。最后，又进行了DMD基因位点验证，明确胎儿没有携带该基因缺失。

    “放心，你会生出个健康宝宝的，一定要放松心情。”施瑜波笃定地说。

    徐女士的二宝出生后，她也马上安排二宝做了基因检测，证实一切都无恙，确实没有重蹈哥哥的覆辙。接到检测报告，她立即拨通了施瑜波的电话来报喜。

    三孩政策放开后，产前诊断门诊量明显增加

    施瑜波告诉记者，该院产前诊断门诊2018年底刚开设时，门诊咨询量很少。今年三孩政策放开后，门诊量有明显的增加，前来咨询的准妈妈越来越多。其中，以之前生育过病孩的准妈妈和35周岁以上的高龄准妈妈占了很大比例。

    施瑜波建议：“如果此前已经生育过一个病孩，那再次怀孕前，一定要先彻底查清楚‘病孩’的病因，明确问题出在哪里。再根据具体情况，选择自然受孕或人工受孕，做到优生优育。如果像案例中的徐女士一样，不小心意外怀孕，那也不要盲目放弃或抱着侥幸心理，应尽快到专门的产前咨询门诊就诊，进行二级预防。”

    另外，随着二孩、三孩生育政策相继放开，如今高龄准妈妈的比例也有明显上升。施瑜波提醒，女性年龄在40周岁以上，卵子老化，生育染色体异常胎儿的概率增加7倍多。因此，建议35周岁尤其是40周岁以上的准妈妈，都能选择做羊水穿刺检查，减少出生缺陷。

    记者 王颖