本报2月25日A12版曾报道罕见病患儿芊芊和小红的病例，他们只是宁波罕见病患者的一个缩影。因为人口基数大，罕见病患者并不罕见。又因为诊断难、病程长、治疗难、花费高等原因，罕见病已成为患者家庭和社会经济的沉重负担。

    今天是国际罕见病日，由宁波市慈善总会联合宁波市妇女儿童医院共同设立的儿童罕见病赋能公益专项基金就将启动。

    近5年住院患者达2000多人次

    2021年9月，在第10届中国罕见病高峰论坛上，发布了浙江省罕见病患者生活状况和疾病负担研究的阶段性报告。我省罕见病住院患者人数持续增长，从2017年的7581人增长至2020年的13517人；病种从2017年的84种增长至2020年的110种。儿童罕见病前十位分别是：冠状动脉扩张病、原发性联合免疫缺陷、进行性肌营养不良、肝豆状核变性、自身免疫性脑炎、结节性硬化症、脊髓性肌萎缩症、朗格汉斯组织细胞增生症。近五年间，在宁波住院的罕见病患者达到2000多人次。

    据不完全统计，仅2021年宁波市妇女儿童医院门诊诊治罕见病病人达到60人次，其中排前三位的病种分别是血友病、小胖威利综合征、脊髓性肌萎缩症（SMA），诊治人次分别为36人次、16人次、8人次；收治罕见病住院病人20人次，前三位病种分别是血友病、脊髓性肌萎缩症（SMA）、小胖威利综合征，住院人次分别为17人次、2人次、1人次。

    罕见病确诊平均需要5年至8年

    罕见病是指发病率低、病情一般较为严重、诊断治疗较为复杂的疾病，具有致死致残率较高、治疗费用高昂、社会关注度相对较低等特点。

    据宁波市出生缺陷防治中心主任李海波介绍，目前全球罕见病达7000种-8000种，约3.5亿人受到影响，其中80%是遗传性疾病，50%的患者在儿童期发病。

    罕见病的诊断曾经是个大难题。确诊难主要是因为遗传病的种类非常庞杂，临床认知的疾病种类很少，大多数罕见病可能连医生都没有见过，更别提诊断了；很多罕见病常常累及多器官系统，非常复杂，容易被误诊和漏诊。

    发达国家的统计显示，罕见病在确诊前平均需要5年到8年时间，有些患者甚至要经历数十年才能够确诊，在我国的形势就更为严峻了。

    接受治疗的患者不足一半

    罕见病确诊难，确诊后又常常缺乏有效的治疗药物。直到现在，7000多种罕见病，也只有不到10%的疾病可治疗，不到5%的疾病有治疗药物，且大多数药物价格昂贵，缺少廉价药物。

    这些原因导致了罕见病患者的治疗不容乐观。

    据李海波介绍，相关调查表明，罕见病患者接受治疗的只有42％，不足半数；罕见病导致的各种残障患者占55％。

    罕见病患者不仅面临着高昂的治疗费用，生活中还需要专人照顾，无法工作，累及家庭成员，且近半数患者每年的医疗费用在2万元以上，部分患者花费超过10万元甚至几十万元。

    公益专项基金今日启动

    令人欣慰的是，罕见病从10年前的鲜为人知，到现在已引起社会广泛关注，我国的罕见病事业也在稳步发展，诊疗水平提高、药物研发进展迅速、多项政策利好，逐渐有一些罕见病治疗药物开始列入了医保。

    不仅如此，国家也一直在救助这些患者。像小红这样的罕见病患者，每年可申领2次补助，每次1万元。同时一些地方政府、医疗机构、爱心企业及病友组织也成立了专项公益基金，在罕见病防、诊、治上给予更多的帮助。

    尽管如此，这些补助对罕见病患者来说还是杯水车薪。我国现有罕见病患者2000万人到3000万人，其中大多数是儿童，很多患者尚处于无药可医或治疗困难的境地，每一个数字背后的家庭都是我们需要关注甚至全社会关照的人群。

    罕见病目前面临的最大挑战，是社会各界对罕见病的认知还未达成共识。罕见病问题并非医院或者单独一个部门所能解决，所有利益相关方需要凝心聚力，首先要让罕见病患者有药可医、有药可用，用得起药。

    据了解，为帮助罕见病患儿家庭解决就医难题，宣传疾病防治知识，做好罕见病的早筛早诊，整合社会资源服务于儿童的健康成长，由宁波市慈善总会联合宁波市妇女儿童医院共同设立的儿童罕见病赋能公益专项基金将于2月28日国际罕见病日当天发布成立。

    记者  程鑫  通讯员  马蝶翼