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葛荣医生在工作中。 受访者提供 |
每一个肿瘤患者家庭,都有着各自的艰难。而病理医生对患者做出的任何一个诊断都关乎一个家庭,因此,病理医生的责任和压力不言而喻。 不同于检验科的化验,病理诊断是病理医生寻找客观证据的过程,准确的诊断需要在患者临床症状、体征、影像学、病理形态学以及蛋白和基因水平等资料中寻找蛛丝马迹。 前段时间,宁波市临床病理诊断中心神经病理亚专科带头人葛荣医生就遇到这样一个棘手的病例—— 小陈今年9岁了,一个月前,他的右眼开始出现斜视的情况。随后左侧手脚经常没力气,有时候还有呛咳、吞咽困难、头痛的症状。在医院做了检查后,头颅磁共振结果显示小陈有脑干占位,延髓结节伴前上方囊性出血结节。 “脑干位于整个大脑的中央,主要维持心跳、呼吸、消化、体温、睡眠等重要生理功能,被称为‘生命的中枢’。”葛荣医生解释道,脑干上很小的损伤都可能是致命的,脑干肿瘤后果更是不堪设想。 很快,医生给小陈进行了手术,手术中发现小陈脑干中有个延髓囊性肿块,囊壁边界清楚,囊内见陈旧性血块,囊壁大部分可以切除,延髓腹侧面有一肿块突起,界限不清楚。 病理结果显示,小陈的囊性肿块是良性病变,而粒米大小的肿瘤部分考虑是胶质瘤,到底是良性还是恶性,还需要进一步考虑。 儿童脑肿瘤位居儿童实体瘤发病率之首,年发病率达2~5/10万,其中胶质瘤占了2/3病例。不同于成人胶质瘤,儿童胶质瘤喜欢走极端,葛荣形容它是“天使或魔鬼”——也就是说,儿童胶质瘤要么是良性,要么就是高度恶性。 如果肿瘤是恶性的,患者手术后必须进行脑干放疗,其副作用很大,可能影响患儿生长发育、视力发育、内分泌激素水平等,预后极差。 “小陈的肿瘤位于脑干,影像学上倾向于良性,而手术医生却觉得这颗肿瘤生长得‘不善良’,能提供证据的病理标本又那么小。”葛荣说,这次的病理诊断极具挑战性。 综合现有证据和多年的经验,葛荣考虑小陈的肿瘤是良性,但病理切片上却缺乏相关证据,这让他很疑惑。 为了获得更多的证据,葛荣建议小陈做BRAF V600E突变、BRAF-KIAAl549融合基因检测。幸运的是,该肿瘤存在BRAF-KIAAl549基因融合,最终确诊为毛细胞星形细胞瘤,术后仅需要随访观察,预后极好。 “病理诊断就是寻找客观证据的过程,找到证据越多,病理医生诊断就越有自信和底气。如今,脑肿瘤诊断已经发展到分子(基因)阶段。葛荣提醒,对于胶质瘤,特别是儿童胶质瘤,建议一定要进行分子检测,这对于准确诊断和指导治疗很有帮助。 记者 施忆秋
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