据国家癌症中心数据显示,2020年全球新发癌症病例1929万例,其中中国新发癌症457万人,占全球23.7%。“在癌症面前,人往往会觉得无能为力,尤其是跟‘基因、遗传’相关的,大家倾向于说这就是‘命’。但其实科技发展到现在,我们并不是对所谓的‘命运’毫无还手之力。”宁波市临床病理诊断中心实验病理科主任周新成告诉我们,肿瘤基因检测以及基于基因检测的精准治疗,便是我们还击的一大“武器”。 肿瘤有良性肿瘤和恶性肿瘤之分,其中恶性肿瘤就是我们常说的癌症。“肿瘤归根结底是一种基因病,由于肿瘤细胞中累积了许多有害的基因改变,如基因的位点改变、缺失、重复等,导致了细胞生长和增殖的失控,最终导致了肿瘤的发生。”周新成介绍,肿瘤基因检测,就是利用各种方法,去寻找这些有害的基因突变。 “不少人第一次知道‘肿瘤基因检测’,是从好莱坞女星安吉丽娜·朱莉因检出BRCA1基因突变,接受预防性乳腺切除以降低患癌风险开始的。”据了解,安吉丽娜·朱莉的母亲和小姨都是乳腺癌患者,都携带突变的BRCA1基因,她的母亲于49岁确诊乳腺癌,56岁因卵巢癌去世。2013年,朱莉做了BRCA基因检测,结果显示也携带有BRCA1基因突变。结合家族史,医生评估她患乳腺癌和卵巢癌的几率非常高。最终,朱莉决定预防性切除乳腺,两年后又摘除了卵巢和输卵管。她的经历引起了轰动,也引发了全球对肿瘤基因检测的关注。 现在的肿瘤基因检测主要针对一些实体瘤,如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。 除此以外,基因检测可以协助医生进行疾病诊断、治疗药物选择、辅助疾病复发监测、耐药及生存期评估,是肿瘤精准治疗的可靠依据。其中,对于需要精准诊断的患者,如果无法用常规病理和免疫组化明确肿瘤类型,可以通过分子病理基因检测来辅助诊断;而对于需要精准治疗的患者,基因检测也可以用于来考虑靶向或免疫治疗,判断预后以及放化疗效果评估,治疗后复发监测,以及治疗耐药后需要换药继续靶向或免疫治疗的患者。 不过,周新成医生也提醒大家,基因突变并不一定引起癌症的发生,只能说明两者有相关性,健康人群通过肿瘤基因检测来预防癌症是没必要的。目前国内有上千家提供肿瘤基因检测的机构,但良莠不齐,其实许多基因检测公司缺乏临床资质。建议大家尽量选择大型的、有医疗资质的大型医院或医疗机构进行肿瘤基因检测。 记者 施忆秋
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