施善芬主任（左）在坐诊。

    李大伯5年前开始关节痛，2年前因咳嗽气喘被查出肺炎，但都因为怕痛而拒绝了进一步检查。直到不久前，李大伯因肺炎加重入院治疗时被查出多项指标异常，且淋巴、心脏、肾脏、前列腺等多处都有问题，他才被确诊为IgG4相关性疾病，这种病目前已被纳入国家《第一批罕见病目录》。

    不久前，75岁的李大伯因为关节痛，到宁波大学附属人民医院（鄞州人民医院）风湿免疫科施善芬主任的门诊就诊。看了既往的病历资料后，施善芬告诉李大伯需要作进一步的全面检查。检查结果发现，除了血球蛋白升高，还有低白蛋白血症，血沉、C反应蛋白升高，免疫球蛋白IgG4指标升高等问题。

    而且，李大伯多处脏器都有不同程度的病变：胸部CT提示两肺感染性病变，双肺纤维化；两侧胸膜增厚、右侧局部钙化；纵隔及双肺门、右侧腋下多发肿大淋巴结；心包少量积液。腹部CT提示：左侧肾门、输尿管上段区域占位伴肾盂积水；前列腺增生。

    为了进一步明确诊断，李大伯做了更精准的PET-CT。检查发现全身多发肿大淋巴结，首先考虑自身免疫性疾病。根据病情及化验检查结果，施善芬诊断为IgG4相关疾病。

    对于这个疾病，李大伯和家人都表示“听都没听过”。

    “IgG4相关疾病（IgG4-RD）是一种免疫介导的纤维炎性疾病。医学界对这个疾病的认识时间还不长，更别说是普通老百姓了。”施善芬解释，2012年在IgG4相关性疾病国际专家研讨会上，“IgG4相关性疾病”的概念正式提出。自此，IgG4相关性疾病才作为一个新的疾病被医生认识。2018年5月，该病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

    IgG4相关疾病几乎可累及全身所有器官组织，常见的临床表现是胰腺、唾液腺、泪腺、淋巴结、肾脏等多个器官组织的肿胀性改变。正是因为以“肿块”为主要特征，许多患者在一次又一次的就医经历中被误诊为恶性肿瘤或其他疾病，给患者和家属造成巨大的心理负担。

    施善芬提到，IgG4相关疾病十分“狡猾”，大多数患者没有症状且进展缓慢。部分患者发病局限于一个器官或身体区域，而另一些患者则有多系统受累；随着时间的推移，可能疾病受累部位会增加。

    “IgG4相关性疾病本身并不难治，这个病最难的是诊断。”施善芬强调，诊断明确后，医生根据病情和受累器官等制定个体化治疗方案。目前，接受激素治疗的李大伯病情趋于稳定。

    记者 陆麒雯 通讯员 董明芬 郑瑜