陆志峰医生和患者合影。

    身高1.5米、体重近150公斤，总是控制不住暴食，生气的时候像个幼儿园的小朋友哭闹撒娇……半个月前，普拉德-威利综合征（PWS）患者、19岁的小潘（化名）因出现意识不清、全身水肿、呼吸困难，被收入北仑区人民医院（浙大一院北仑分院）ICU救治，当时，他在面罩吸氧下氧饱和度仅85%。8月1日，经过ICU医护团队的精心治疗，小潘可以出院了。临走前，他拉着主管医生陆志峰主任医师的手合影，露出了纯真的笑容。

    “小潘，你要和我们一起再努努力！”

    PWS是一种先天性的罕见遗传病，由15号染色体长臂基因缺失所引起，又被称为“小胖综合征”。在新生儿期表现为肌张力低下、喂养困难、生长缓慢、性器官发育不全。由于下丘脑功能失调，一般自2岁左右开始出现不可抗拒的食欲亢进和强烈的索食行为，由于无节制的饮食而导致严重肥胖及高血脂、高血压、糖尿病、心肺功能衰竭等一系列并发症，同时伴有轻中度智力障碍。

    此次小潘住院，主要是由于近期肺部感染诱发心力衰竭、呼吸衰竭。初次接诊小潘时，他的病情危重，这让救治经验丰富的ICU医生陆志峰也是犯了难：一来对这种罕见病缺乏治疗经验；二来小潘的身躯进不了CT机，检查都没法做，难以对病情做一个准确的评估。

    家属拿着一叠厚厚的病历资料，请求医生救救小潘，但对于医生气管插管的建议却有所顾虑——他们不忍心让小潘承受痛苦。此时的小潘显然已无法耐受转院。看到昏睡中的小潘依然带着纯真可爱的神情，医生和家属都不忍心就此放弃。“小潘，你要和我们一起再努努力！”陆志峰将其收入ICU监护治疗，给予无创呼吸机通气支持，同时查阅文献资料制订治疗方案。

    经过一周的无创通气支持及抗感染、强心利尿治疗，小潘的病情有了明显好转，全身水肿基本消退，呼吸困难缓解，精神也好了起来，会在探视时间向家人讨吃的了。随着病情好转，小潘的妈妈也渐渐向医生敞开了心扉，主动聊起了儿子的“怪病”。

    “怪病”的背后是无尽的辛酸

    刚出生时，小潘格外体弱瘦小，特别容易感冒、拉肚子。“老家县里大大小小的医院全都认识我们。”小潘妈妈无奈地说，她的育儿生活就是在不同的医院之间周转。

    到了2岁，小潘在医生的建议下做了“隐睾”手术。过了这个坎儿，小潘不再频繁生病了，而且食欲大增，这一切迹象都让小潘的父母以为生活向好发展。

    但随着年龄的增长，小潘对食物的索求愈加严重，好像从来吃不饱似的。他会因为食物发脾气，无论父母怎么管教都控制不住，语言、运动、学习能力也较同龄人差一大截。直到9岁，小潘在上海被确诊为PWS。

    自从小潘的病确诊以后，妈妈就把工作辞了，全身心在家里照顾这个吃不饱的“天使”。家里的柜子、冰箱全都上了锁。即便如此仍不能放松警惕，有一次妈妈无意间撞到小潘躲在房间里偷吃狗粮……

    聊到未来，小潘妈妈几度哽咽：“我也知道小潘的人生没有未来，他不能像别的孩子一样读书、工作，不能谈恋爱、结婚生子。但作为妈妈我只想用全部的爱来弥补上天对他的不公。”

    小潘还是幸运的，尽管沉重的身体已经给他带来了糖尿病、高血压、肺动脉高压等诸多并发症，但他的家人从未想过放弃。7年前，小潘做了胃减容手术来控制食欲，身体条件允许的情况下，妈妈会带他去公园里摆摊卖小玩具，鼓励他试着接触社会。

    罕见病患者需要社会给予他们多一点帮助和包容。前路未知，跋涉不易，愿医学的发展、人们的关注和家人的支持，都能为罕见病患者创造一片光明。

    记者 陆麒雯 通讯员 高捷 杨文颖 文/摄