儿童肥胖的危害很多，那么，引起肥胖的原因究竟有哪些？据介绍，95%的儿童肥胖都是原发性肥胖，又称单纯性肥胖，其发生是多因素的，与遗传、饮食和身体活动水平等有关。另外5%是继发性肥胖，有明确的病因，又称病理性肥胖。

    宁波市妇儿医院小儿内分泌科主任丁曙霞说，病理性肥胖占比不高，有的还是发病率只有几万甚至几十万分之一的染色体或基因异常引起的罕见病，但因临床表现复杂多样，缺乏特异性，容易造成漏诊、误诊，对患儿的危害性更大。

    总是吃不饱

    竟是因为这种罕见病

    永远也吃不饱的天使，说的就是这种名叫小胖威廉综合征的罕见病。几年前，宁波市妇儿医院小儿内分泌科就收治过这样的患儿。

    9岁的孩子就已经出现糖尿病、高脂血症等疾病。患儿当时身高不足1.4米，体重已达到100公斤左右。妈妈说，刚出生时，孩子啥都不肯吃，很难喂养，奶水都是一滴滴给滴进嘴巴里，因此体质很差，特别容易感冒、拉肚子，三天两头跑医院。2岁开始，孩子不再频繁生病，而且食欲大增，无论父母怎么管教都控制不住。7岁时，孩子在宁波市妇儿医院小儿内分泌科被确诊为小胖威廉综合征。

    丁曙霞介绍说，小胖威廉综合征就属于一种典型的病理性肥胖，这是一种先天性的罕见遗传病，由15号染色体长臂基因缺失所引起。

    跟大多数罕见病一样，小胖威廉综合征因临床表现复杂多样，缺乏特异性，漏诊误诊率也很高。因此，对于临床上高度怀疑为小胖威廉综合征的患儿，应该进一步作基因检测以确诊，并通过科学的手段控制病情，减少痛苦。

    孕前筛查

    是有效的预防手段

    据介绍，类似这种因特定单基因突变或染色体异常引起的病理性肥胖，还有一种叫Alström综合征的罕见病，也叫先天性黑矇，又称遗传性先天性视网膜病，属常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为肥胖、视力减退、神经性耳聋、糖尿病，高尿酸血症及高甘油三酯血症等。这种肥胖一般自婴幼儿期开始，2岁到10岁最显著，自幼食欲亢进、多饮、多尿。

    另外，视力呈进行性减退是该病征的恒定症状，常始于2岁，两眼内斜，眼球震颤，双眼视神经萎缩。听力减退也是该病的特征。

    几年前，市妇儿医院小儿内分泌科曾碰到过这样一户家庭，第一个孩子出生后，1岁不到开始出现肥胖、眼球震颤等症状，随着肥胖程度越来越重，出现了糖尿病、心脏病等，4岁多因心力衰竭出现多种并发症，只好把孩子送到康复医院进行康复。

    两年后，他们生了个女儿，同样是1岁多就出现类似症状，3岁不到就病重不治。当时他们怀了三孩，到医院来做检查，得知前面两个孩子的遭遇，医生建议他们做产前筛查，通过基因检测，果然确诊该胎儿有同样的染色体异常，及时终止了妊娠。

    丁曙霞介绍说，要预防、减少这些罕见病的发生，一个有效的手段是进行孕前单基因遗传病携带者筛查，最后选择适合自身情况的生育方案，就能有效预防罕见病患儿出生。对于高风险未发病的人群，孕前开展遗传病基因携带者筛查，让高风险夫妇能选择最佳的生育方式及妊娠管理模式，降低生育隐性单基因病受累患儿的风险。

    记者 程鑫 通讯员 马蝶翼