李海波(左)做客《甬上名医大讲堂》。

    9月12日是预防出生缺陷日，今年的活动主题是：预防出生缺陷，科学健康孕育。

    生育健康的宝宝，是每个家庭最大的心愿，但由于种种因素的影响，每一个孩子在出生前或出生后，都有可能面临各类缺陷的风险。

    什么是出生缺陷？预防出生缺陷有哪些方法？9月12日下午，宁波市妇儿医院出生缺陷综合防治中心主任李海波做客《甬上名医大讲堂》，就预防出生缺陷的有关话题跟听众们进行了分享。

    1 出生缺陷病种至少有8000种

    出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素共同作用或其他不明原因所致。出生缺陷通常包括先心病、多指、唇腭裂、脑积水等这样的先天畸形、唐氏综合征之类的染色体异常、苯丙酮尿症一类的遗传代谢性疾病，以及诸如盲、聋和智力障碍之类的功能异常。据介绍，出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000到10000种。

    李海波介绍，早在2012年，我国的出生缺陷防治报告指出，我国出生缺陷的发生率约为5.6%。这个发生率处于中等位置，但我国人口基数大，全国每年将新增90万的缺陷儿，对家庭和社会来说都是个沉重的压力。

    目前，对出生缺陷的定义，又增加了更全面的内容，即整个孕产期因胎儿自身、母体或外界因素的影响而导致的新生儿、儿童乃至成人发生的一些疾病，都可归类为出生缺陷。同时，随着生育政策的变化，三胎人群通常是高龄高风险人群，生育出生缺陷的风险大大增加，因此出生缺陷的比例肯定会超过5.6%，呈增加的趋势。

    2 宁波市前5位的出生缺陷是这些

    李海波介绍，出生缺陷涉及人体的各个器官系统，目前我们说的出生缺陷，大多是指肉眼可见的结构异常，比如先心病、多指、唇腭裂、肢体畸形等。

    监测结果显示，宁波市前5位的出生缺陷是先天性心脏病、染色体异常、肢体畸形、唇（腭）裂、肾脏畸形。

    很多人都有同样的疑问，父母双方都健康，也没有家族遗传病，为什么还是生出了出生缺陷的孩子。李海波说，基因变异是个常态化的事情，是物种演进的源动力。基因病同样也是人种演进的一次试错，因此每个人都有这种试错的风险。实际上，80%的出生缺陷患儿没有家族史，并不一定是从父母那里传过来的，这有两方面的因素：一是父母可能是携带者；另一个就是基因新发生的变异。

    所幸的是，随着医学手段的升级，以前从没听说过的很多先天缺陷病的致病基因，已逐渐在宁波市出生缺陷综合防治中心被筛查出来。

    3 最重要的是落实好三级预防措施

    李海波介绍，目前基因异常所致的出生缺陷，仅有5%到10%的疾病有药物，即使有药物，也只能是针对性地对症治疗，很少能够根治，所以防治出生缺陷，最重要的还是落实好三级预防措施，关口前移，早期预防是关键。

    出生缺陷的三级预防主要是针对孕前、产前筛查与诊断及分娩后新生儿筛查各阶段的干预。一级预防为孕前及孕早期阶段综合干预，包括婚前检查、孕前遗传咨询、致病微生物检查、携带者筛查、三代试管等。目前，宁波市妇儿医院的综合性携带者筛查，主要包含两类疾病：一类是严重致残、致畸、致愚、致死性的494个基因，668种疾病；另一类是诸如乳腺癌、卵巢癌等，及心血管疾病之类疾病易发的81个基因，100余种疾病。

    二级预防主要是在孕期加强产检，做好产前筛查，对胚胎发育问题做到早发现、早诊断、早采取措施，减少出生缺陷儿的出生。包括NT检测，无创DNA检测，四维彩超、产前全外显子测序等。

    三级预防主要是新生儿筛查，针对出生缺陷进行治疗，避免或减轻致残率，提高患儿生活质量，同时训练其基本生活技能，使其尽可能适应社会，独立生活。

    4 三代试管技术减少出生缺陷

    李海波介绍，第三代试管婴儿技术是在辅助生殖和遗传学快速发展的基础上，相互融合形成的一门新兴诊断技术。该技术的利用避免了由于遗传学异常导致的反复流产或反复种植失败，以及约8000余种单基因病的发生和延续，从而达到提高临床妊娠率、降低流产率、降低出生缺陷风险的目的。

    2022年6月，宁波市妇儿医院生殖医学中心获批实施三代试管婴儿技术的资质，至今已完成140余个三代试管助孕周期，移植后临床妊娠率超过60%。病种涉及脊髓型肌萎缩、多囊肾、重型地中海贫血、神经纤维瘤、结节性硬化症等，有效地阻断了缺陷儿的出生，提升了出生人口质量。

    记者 程鑫 通讯员 马蝶翼