宁波市医疗中心李惠利医院代谢病诊疗中心作为国家标准化代谢性疾病管理中心，每天有不少糖尿病、骨质疏松等内分泌代谢性疾病患者慕名求医，其中不乏疑难杂症。患者在医护人员的精心医治下，实现了“少生病、晚发病、不发病”，该科室也因此成为全市内分泌代谢性疾病诊疗领域的翘楚。

    抽丝剥茧 发现罕见病基因突变

    一般来说，在代谢病诊疗中心就诊的患者大多是常见病，但也不乏疑难杂症。李惠利医院建院以来就非常重视人才培养，派医生到国内外先进医院、标杆学科进修学习，对医生专业技术的提升起到很大作用，成功诊治了不少罕见病及疑难病。

    23岁的小雨（化名）因为下肢明显乏力、行走费力来到医院就诊。化验结果显示，她的血清钾（K+）浓度仅为2.56mmol/L（正常值为3.5～5.5mmol/L），诊断为低钾血症，被收治到内分泌科病房。

    李惠利医院代谢病诊疗中心主任张广吾在查房时发现，小雨的血压为132mmHg/86mmHg。虽然还不算高血压，但对于她这样清瘦的年轻人来说，已经超出了正常范围。

    团队进一步查体发现，小雨不仅没有月经来潮，就连第一性征和第二性征的发育都几乎没有。张广吾发现，小雨很可能是先天性肾上腺皮质增生症中的一种极少见类型，属于极其罕见的疾病。将患者血样送去做基因检测，结果证实是先天性肾上腺皮质增生症-17α羟化酶缺乏症。

    这是由于小雨的肾上腺皮质异常影响了雄性激素和雌性激素合成，使得小雨的女性特征发育不明显。再加上父母相关生理知识缺乏，在发现其发育异常后并未第一时间就医，才延误至今。

    这种病例医生们只在书本中看到过，以前临床很少被诊断。张广吾团队经过细心观察，严谨求索，诊断了此病例，并为其提供了相应治疗，让小雨恢复了年轻人的精气神。

    一天跑10趟厕所 神奇小盒实现糖尿病完全缓解

    糖尿病作为最常见的慢性病之一，可引起眼部、心脏、肾脏和神经系统等部位的并发症，管理难度较大。糖尿病合并肥胖也非常普遍，管理更加棘手。

    21岁的晓涵（化名）正在备战考研，这段时间她每天喝的水越来越多。以往，她一天只喝一瓶矿泉水，渐渐地一天要喝四五瓶水。水喝得多，她就不停往厕所跑，一天至少要跑10趟，严重影响学习状态。

    这样的情况持续了一个月，她又出现了新的状况——外阴瘙痒。实在是无法忍受，她来到当地医院就诊。妇科医生判断为尿路感染，在她的尿常规检查中发现了端倪：尿糖竟有4个“+”。随后，她被转诊到内分泌科。

    经过一系列检查，晓涵的问题远不止此：身高161cm，体重75kg，BMI28.9KG/m2，空腹血糖超过13mmol/L（空腹血糖正常值为4.4~6.1mmol/L），餐后血糖有20mmol/L（正常值是低于7.8mmol/L）；血脂异常；脂肪肝……这一切都指向着同一个结果：晓涵已经患上了2型糖尿病。导致尿路感染的原因是她尿液中糖分含量过高滋生了细菌。

    当地医院给予一天4次胰岛素注射后，晓涵空腹血糖仍有11mmol/L，将晓涵转至李惠利医院，该院代谢病诊疗中心副主任房玲玲接手。她告知患者，纠正各种代谢紊乱+减重，是眼前迫切需要做的两件事。

    为了尽快控制血糖，房玲玲采取胰岛素泵强化治疗，实时输入胰岛素，用来控制血糖。患者不再需要一天多次注射，随身携带一个烟盒大小的小机器即可。同时，房玲玲团队应用引进的胰岛泵智能化功能，结合碳水化合物系数（ICR）和胰岛素敏感系数(ISF)等进行智能化剂量调整，实现更快、更精确的降糖治疗。

    4天后，晓涵的血糖就回到正常值，胰岛素泵治疗结束，同时纳入代谢病诊疗中心规范管理。之后，只需要一天一次的胰岛素注射，同上配合营养科一对一个性化减重方案。1个月后复查，晓涵的血糖十分稳定，且体重明显下降。2个月后，晓涵彻底结束治疗，糖尿病完全缓解，实现停药。

    “治疗代谢综合征的关键在于医患步调一致。”房玲玲强调，糖尿病等代谢紊乱的发生常悄无声息，等身体出现明显症状时往往已经一发不可收拾。为此，代谢病诊疗中心与体检中心联动，体检中一旦发现空腹血糖超过6.0mmol/L的市民，就电话通知他及早复诊，以便尽快查明原因，将疾病扼杀在摇篮里。同时，将患者资料纳入规范化常态管理，极大地降低了发病率、延缓了并发症的发生发展，全力守护着群众健康。

    专病专治+医患共治 “让患者做半个医生”

    自去年以来，该院成功建设国家标准化代谢性疾病管理中心及一体化门诊。两院区均实现了代谢性疾病一站式、全病程和个体化管理，并将既往需要在病房进行的部分内分泌试验置于门诊完成，极大地方便了患者，提高了诊疗效率，开启了“中心化”专病专治新征程。

    同时将部分患者纳入代谢管理系统，实时对眼部、神经、血管等并发症进行跟踪管理。一年多来，参与管理的322名患者，糖化血红蛋白达标率从16.56%提高至80.56%；并发症筛查中糖尿病视网膜病变筛查阳性率20%，颈动脉斑块阳性率29.52%，动脉硬化阳性率65.13%，内脏脂肪肥胖阳性率51.28%，提醒患者做好随访。

    如今，该团队共有21名医生，包括4位主任医师和15名护士，共同管理着两院区共44张床位。

    在几代内分泌科人的接续努力下，科室现已发展成为集临床、科研、教学、预防于一体的综合性学科，主要从事糖尿病、甲状腺、肥胖、肾上腺、垂体、骨质疏松、高尿酸血症等内分泌代谢疾病相关的临床、科研、教学、预防工作。

    同时，团队非常重视患者教育。糖尿病不同于其他疾病，有时候患者自我管理甚至可以达到与治疗同等的效果。团队每月一次制订患者教育计划，安排系统化的患者教育课程。每周一次在病区或门诊大厅进行宣教，不定期针对胰岛素注射患者开展个体化教育。“让患者做半个医生”，离不开包括多位专科护士在内的护理团队的付出。

    肥胖与内分泌代谢性疾病息息相关，该院也推出了减重门诊。构建了院内与院外体重管理相结合的运作模式，院内组建了内分泌医生护士、营养师、外科医生MDT团队，同时联合院外的线上体重管理团队，开展多学科联合的个体化体重管理，并由团队长期跟踪减重效果。

    科研来自临床，运用于临床。在做好日常临床诊疗服务的同时，李惠利医院代谢病诊疗中心注重临床研究，近5年来在各级核心期刊发表20余篇论文。目前，团队正在针对胰岛细胞遗传缺陷患者肾脏病变机制、不同的减重方式对代谢和减重效果影响等方面开展研究。

    记者 陆麒雯 通讯员 徐晨燕 文/摄