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2024年01月16日 星期二  
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妹妹被确诊患卵巢癌后
医生建议姐姐进行这项基因检测

“周医生,我之前真是吓死了,感觉身体里有个炸弹不知道什么时候会爆炸。现在放心多了。”近日,60岁的刘阿姨阿珠(化名)在宁波大学附属第一医院妇科接受了双附件(卵巢、输卵管)切除手术。

她做手术的起因,是因为55岁的妹妹阿花(化名)被确诊为卵巢癌晚期。好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉早年也做过类似的选择。这是怎么回事呢?

1 为什么姐妹俩都得癌症?

阿花今年55岁,去年9月份第一次来到了该院周晓明副主任医师的诊室。13年前,阿花确诊乳腺癌,在宁大附院接受了手术治疗。手术后,阿花人生中的一件大事是防止乳腺癌复发,定期遵医嘱复查。

去年,她发现身体有些异样——经常有饱胀感,肚子有些硬邦邦,腹围好像比过去大了一圈。这次复查乳腺情况时,她和医生提到这点,医生马上给她安排了腹部B超。B超提示,阿花的盆腔内长了个直径10厘米的包块。经过系列检查阿花被确诊为卵巢癌,医生判断可能已经发生了转移。

周晓明医生根据病情为阿花制定了一系列的治疗方案:手术切除肿瘤、化疗、靶向药……治疗过程中,阿花不可避免地吃了不少苦头。幸运的是,治疗效果不错。近日,她已经完成了化疗,病情稳定,复查肿瘤标志物也已经在正常范围内了。

在了解到阿花13年前做过乳腺癌切除手术后,周晓明建议,阿花需要考虑做一下相关的基因检测。既是寻找病因,也可以指导下一步的用药、治疗。阿花同意了。检测结果显示,阿花的BRCA2基因存在突变。当BRCA基因特定位点发生有害突变时,正常修复DNA的功能会受到限制,使得细胞中有害的DNA损伤不断积累,大大增加患癌的风险,特别是女性的乳腺癌和卵巢癌。

阿花没有女儿。周晓明询问,阿花的母亲、姐妹有无得肿瘤的。“哎,我姐3年前查出乳腺癌,也做了手术。”阿花说,姐妹俩之前也经常抱怨命运不公,不然为什么都会得乳腺癌。“很可能是基因突变的关系,建议姐姐也要进行基因检测”,周晓明建议。

几天后,阿珠在详细咨询后,接受了基因检测,检测结果显示,阿珠的BRCA基因同样存在有害突变。

2 “掌握自己的命运”,做预防性切除

3年前,阿珠有过一次和癌症作斗争的过程。目前,还没有走过乳腺癌手术后5年的风险期。这次,又看着妹妹在乳腺癌手术后,再次和卵巢癌做抗争。阿珠的内心很不是滋味。

她形容:“我已经得过一次乳腺癌了。现在就像有个不定时炸弹藏在我身体里,我都不知道什么时候会爆炸,我会被伤成什么样。是乳腺癌复发,还是得其他癌症,会不会一查出就是晚期?”

经过再三考虑,阿珠决定“不能坐以待毙”,而是要“掌握自己的命运”。近日,她选择通过手术做预防性切除双侧卵巢及输卵管,从而杜绝患卵巢癌的风险。

周晓明说,好莱坞女星安吉丽娜·朱莉2013年通过基因测序,发现自己携带BRCA基因的致病突变,选择了切除双侧乳腺。2年后,她再次接受手术摘除了卵巢和输卵管。此后,BRCA基因为更多人所知,国内近些年也有类似的案例。

3 哪些人群需要进行BRCA基因检测?

据介绍,进行基因检测的目的不仅是为了对肿瘤患者进行靶向治疗,而且有利于早期筛查出无症状的BRCA突变携带者,对其进行早期干预。

哪些人群需要进行BRCA基因检测呢?对于已知的肿瘤患者,可以根据医生的建议结合个人实际情况,进行BRCA基因检测。比如,发病年龄≤40岁的乳腺癌患者或者男性乳腺癌患者,卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌患者,胰腺癌患者等都需要进行BRCA基因检测。对于身体状况相对较好,想进一步了解自己是否有罹患肿瘤风险的人们来说,如果一级或二级亲属中有人患有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌,或者是祖辈携带BRCA1或BRCA2基因突变,或患有会增加相关癌症风险的慢性病(如胰腺炎、乳腺增生等)的人群,也可以考虑进行BRCA基因检测。

周晓明介绍,BRCA基因突变携带者个人要做好心理调适,密切随诊。另外,根据医生的建议,可以服用药物或接受手术来降低相关风险。

观察性研究发现,口服避孕药可降低40%-50%的卵巢癌发病风险。预防性输卵管-卵巢切除术(RRSO)可以降低85%-90%的卵巢癌、输卵管癌和原发性腹膜癌的发病风险,且可以降低总死亡率。

根据BRCA突变携带者发病年龄的特点,建议BRCAl突变携带者完成生育后可在35~40岁,BRCA2突变携带者可在 40~50岁进行降低风险的卵管-卵巢切除手术。

记者 王颖 通讯员 庞赟

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宁波晚报