严旺医生在看肌活检病理切片。

杜氏肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、三型糖原累积病……这些听起来拗口又陌生的疾病都属于神经肌肉病的一种，由于发病率低，所有具有遗传性的神经肌肉病都属于罕见病的范畴，甚至是超级罕见病。在宁波市第二医院神经内科神经肌肉病专病门诊，每年能确诊十几例这类疾病的患者，每位患者背后都有一段辛酸的故事。

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靠力气吃饭的她 突然感觉手臂没了力气

今年40多岁的小梅（化名）来自外地农村，因为丈夫体弱多病，又要负担两个儿女的学习费用，她多年前就来到宁波打工。小梅在工地、工厂都干过，直到找到一份当护工的工作，她的生活才稳定了下来。小梅干活勤快，雇主对她都很满意。照顾生活不能自理的老人，必须有一把子力气，特别是两只手臂因为经常要抱着老人翻身格外有力气。

不过两年前，小梅突然发现自己的手使不上劲了，以前一个人能轻松抱起的老人，现在必须请人帮忙才能完成。一次两次没啥问题，但时间长了，小梅心里越来越慌，如果自己的手一直这样，护工这份工作肯定是干不下去了。但一想到去医院看病的花费，小梅犹豫了。

雇主的女儿看到小梅的难处，主动带她来到市二院。经过检查，小梅的骨骼和颈椎都没有问题，医生追问了解到小梅从多年前就出现过手无力的情况，怀疑她很可能是患上了神经肌肉病的一种。

经过肌肉活检和基因检测，医生最终确诊小梅是一位面肩肱型肌营养不良的患者。这种病的发病率只有4/100万，约95%的患者20岁前出现症状，容易侵犯颜面、肩胛及上臂肌肉，也可以累及骨盆肌群和下肢，引起肌萎缩、肌无力。

“这种病不会致命，但几个部位的肌肉持续萎缩会严重影响患者的生活质量。”宁波市第二医院神经内科严旺副主任医师专注于神经肌肉病十余年，是宁波为数不多的专攻这类罕见病的医生。严旺说，在罕见病目录里的神经肌肉病有几十种，像小梅这样的面肩肱型肌营养不良的患者，他在十年间也就确诊了不超过5例。

经过住院治疗后，小梅的症状明显缓解，通过康复锻炼，她的肌肉力量慢慢恢复。如今2年过去了，凭借坚强的意志力，小梅已经重返护工岗位继续工作。

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男孩经常摔倒 原来并不是因为缺钙

在神经肌肉病的大家族中，有不少罕见病是致命的。

10岁的小强（化名）长得高高壮壮，一眼看过去很难把这孩子和身体不好联系起来。不过当小强迈开步，你就能感觉到他和别的孩子不一样。他总是挺着肚子走路，像鸭子一样。

小强的家长回忆，小强从小走路就和别的孩子不一样，总是更容易摔倒。之前家长总以为是孩子生长快缺钙，但补钙后效果并不是很明显。直到小强长到10岁，身高体重和别的孩子差不多，就是走路还是感觉不对劲，这才带他到医院去检查。

通过小强的病史和表现，严旺怀疑这是一位杜氏肌营养不良的患者。通过肌肉活检，病理诊断证实了医生的判断。

“杜氏肌营养不良患者多在3至5岁起病，不少患儿在9至12岁丧失独立行走能力，多数患者因呼吸或心力衰竭在30岁前失去生命。”严旺介绍，杜氏肌营养不良症是比较常见的罕见病，因基因缺陷所导致，根据我国流行病学数据，在存活男婴中发病率约1/3850，临床表现主要包括进行性四肢及躯干肌肉无力萎缩、骨骼变形、呼吸功能衰竭、扩张型心肌病等。所幸对于这种疾病近两年也有针对性的药物上市，可以明显改善患者的生存状况。

在确诊神经肌肉病过程中，医生多次提到肌活检，这到底是一种怎样的检查？严旺介绍，肌活检是一种留取肌肉标本用以进行病理、生化、基因等检查的操作，对准确诊断肌病非常重要。医生通常选取上臂、大腿前侧、小腿后侧的肌肉进行病理检查，由于截取的肌肉组织体积很小，切口愈合后不影响肢体的正常功能。

“我们在工作中遇到有遗传倾向的罕见病患者，常常会建议患者的家人也来做基因检测，但遗憾的是，很多患者因为种种原因拒绝进一步检查。”严旺介绍，医生建议患者家人接受基因检测的目的，是希望找到家人的基因缺陷，尽早干预患者，提高患者生存质量，并进一步了解基因的遗传方式，想办法阻断这种疾病在患者下一代、下下一代中出现，避免悲剧重演。

记者 孙美星 通讯员 郑轲 文/摄

■开栏语

渐冻症、玻璃人、人鱼宝宝，这些大多数人陌生的名称背后，对应的是肌萎缩性侧索硬化症、血友病、先天性下肢畸形，也被统称为——罕见病。罕见病指在人群中患病率小于万分之一的疾病，目前全世界范围内已知的罕见病有7000多种。罕见病患者除了要经受病痛折磨，还面临着治疗难、用药贵、无法融入社会等问题。

每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。在第17个国际罕见病日来临之际，本报特别推出系列报道“关爱万分之一的他们”。我们希望通过科普罕见病的相关知识、记录患者的就医故事等，提高公众对罕见病的认知。关注就是力量，关注更是支持。我们相信，“万分之一的他们”值得被更多关注和支持。我们期待，“万分之一的他们”能走出无助的孤岛。