日前，一名50岁左右的女子带着身高1.8米的大小伙，来到上海交通大学医学院附属仁济医院宁波医院（宁波市杭州湾医院）神经内科寻求帮助。母亲满脸愁容：“医生，我儿子最近反应有点慢，说话慢吞吞的，也不爱搭理我们，原先非常阳光开朗，他是得抑郁症了吗？”

当天坐诊的医生程云安抚了母亲的情绪之后，简单与小伙子交流了一番，发现其可能存在急性认知功能障碍。小伙住院后，其父亲又补充了很多的病史信息，称其曾经发作过数次癫痫。医院为小伙完善了血液、腰穿、磁共振、脑电图等常规检验检查。“报告显示患者的血同型半胱胺酸高达244.88umol/L，一般正常数值是在0-15umol/L。”该院神经内科执行主任陈莺认为他可能患有罕见疾病。随后，质谱检测结果证实小伙可能得了罕见疾病——甲基苯二酸血症。这种疾病大部分患者发病年龄较早，故多在儿科中首诊，而在成人中初诊的还是非常罕见的。

在等待基因结果的同时，医院及时给予了患者维生素B12，辅以甜菜碱、左卡尼汀及叶酸等治疗。患者的症状也随之很快得到了缓解，出院时基本上能正常沟通交流，目前已出院。1个月后，基因检测结果也进一步证实了临床诊断，并提示小伙的父母都是隐性致病基因携带者。

据了解，甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传的罕见病。甲基丙二酸是人体内的一种代谢产物，正常情况下，能被及时排除体外，不会对人体造成伤害。甲基丙二酸血症患者由于自身代谢缺陷，从而导致甲基丙二酸无法及时代谢，积累在体内，最终引发神经、肝脏、骨髓等多脏器损伤。甲基丙二酸血症可发病于任何年龄，临床表现主要包括消化系统症状如呕吐、喂养困难、肝大等以及神经系统症状如运动障碍、意识障碍、抽搐、发育迟缓或倒退、小头畸形等。

“正常的父母也可能会生出患这种病的孩子。因为这些孩子的父母虽然表现正常，但携带有致病基因，所以有概率遗传给孩子。”程云医生表示，早期诊断和治疗对患者而言十分重要，可以通过特殊饮食和药物治疗，很好地控制患者病情，而这部分患者也会与常人一样得到基本相同的生活质量和寿命。

记者 吴正彬 通讯员 陈思言