􀴁通讯员 孙银洁

    近日，患者许女士来到区妇幼保健院做引产手术。许女士今年32岁，已有一个八岁男孩，她说这次是意外怀孕，孕前没有做任何准备，怀孕12周时在区妇保院建档。她第一次在门诊进行超声检查时提示胎儿颈项透明层（NT）增厚，于宁波妇儿医院进一步检查B超也是如此。因胎儿NT增厚与多种胎儿畸形密切相关，为防患于未然，许女士遵循医生建议在孕20周时做了产前诊断（羊水穿刺），半个月后检测结果报告显示：21三体综合征（先天性愚型）。许女士立即住院做了引产手术，当时娩出的胎儿就是典型的先天愚型儿面容。许女士感到非常庆幸，也对现如今医疗水平的大幅度提升感到惊叹，“如果没有产前一系列的检查让孩子降临，那将成为父母和孩子一生的痛苦。”许女士说。

    孩子的健康是每位父母最大的心愿，而出生缺陷几乎是每对准父母最不想面对的。特别是患有遗传物质异常高风险的夫妇，对孕育健康后代往往很被动。近几年，随着二孩政策全面开放，高龄孕产妇人群陡然增加，预防出生缺陷工作面临前所未有的压力，区妇保院作为全区妇幼保健技术指导中心，有责任有义务最大限度地预防先天缺陷儿的出生，筑好出生缺陷三级预防体系。

    出生缺陷一级预防是针对孕前及孕早期阶段的综合干预，区妇保院设立于民政局内的优生优育服务处为广大新婚夫妇提供遗传咨询、孕前保健和免费婚前检查。二孩政策开放后，在医院门诊又设立了优生优育咨询门诊和再生育门诊，为育龄期以及高龄高危女性做相关检查和指导，指导她们在最佳的状态下受孕，助她们生育健康宝宝。

    出生缺陷二级预防指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。区妇保院承担着城区及外来孕产妇的产前检查，针对35周岁以下孕产妇采用早中孕联合筛查的方法大大提高了畸形筛出率。像许女士就是早期监测颈项透明层(NT)增厚而再进一步确诊的典型例子。35周岁以上孕产妇则直接转诊宁波妇儿医院做无创DNA或羊水穿刺。今年，区妇保院更是与宁波妇儿医院无缝链接，需要做无创DNA的孕产妇可直接开转诊单前往，当天就可以完成检查，降低了孕产妇来回奔波的麻烦。到了孕中期，孕产妇可在区妇保选择二维或三维B超大排畸筛查，区妇保院也是我区唯一一家开展孕中期三维B超筛查的机构。

    出生缺陷三级预防则针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。“目前我院除了对全区新生儿进行听力、遗传代谢性疾病、先天性甲状腺功能减低症等常规项目的筛查，还有髋关节发育筛查、孤独症筛查等，通过筛查确诊后采取有效的治疗措施，使儿童尽可能的减少伤害。”区妇保院儿保科主任蒋式飞介绍。

    图为9月10日区妇保院组织开展出生缺陷日义诊、咨询宣传活动，一位孕妈妈现场向专家咨询。