􀴁通讯员 邬云妃

    Q：为什么设立“出生缺陷日”？

    A：我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万-120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%-30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%-40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。2005年9月12日，世界各国的1500名科学家、政府官员和公共卫生工作者在北京聚集，共同分享全世界预防出生缺陷和残疾方面的研究成果，为推动发展中国家预防出生缺陷的行动提出指导性意见。为此，中国政府决定将9月12日定为"中国预防出生缺陷日"。

    Q：什么是出生缺陷？

    A：出生缺陷也叫先天异常、先天畸形。它包含两个方面：一是指胎儿期发育紊乱引起的形态结构、功能代谢及精神行为等方面的异常，形态结构异常如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂等；功能代谢异常如先天性智力低下、聋哑等。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见或辅助检查诊断的器质性、功能性异常，如先天性心脏病等。但不包括出生时损伤造成的异常。

    Q：导致出生缺陷的影响因素有哪些？

    A：导致出生缺陷的常见因素包括遗传因素、环境因素和多因素影响。遗传因素是指基因突变、染色体异常等。环境因素包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等，生物因素如风疹病毒、巨细胞病毒感染；化学因素如农药、有机汞、铅等重金属和氯乙烯等高分子化合物等；物理因素如X射线、电磁辐射、噪音等。多因素影响是指遗传和环境因素综合影响。

    Q：如何预防出生缺陷的发生？

    A：近年来，我国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。一级预防即在孕前和孕早期采取措施，消除导致出生缺陷的诱因，预防出生缺陷发生。二级预防是指在一级预防无法实施的情况下，尽早将发生出生缺陷的胎儿检出，采取相应干预措施，对于重大出生缺陷必要时终止妊娠。三级预防是指孩子出生后，通过筛查来检出有缺陷的孩子，进行治疗和康复减少残疾的发生。

    Q：准备生育的夫妇如何做好出生缺陷的预防？

    A：进行婚前医学检查和孕前保健是必要的。怀孕前做好充分准备，孕前4至6个月进行孕前检查，接种风疹疫苗，及时发现和治疗糖尿病等慢性疾病，孕前3个月至孕后3个月补充叶酸预防神经管畸形，避免接触有害物质，远离毒品，戒烟戒酒，严格控制用药安全。避免近亲结婚生育和大龄生育。夫妇一方有家族遗传性疾病史，应该接受专业的优生遗传咨询。

    Q：孕期有哪些出生缺陷预防措施？

    A：系统规范的孕期保健是重要的出生缺陷二级预防措施。孕期应保持健康体重，合理营养，谨慎用药，及时进行产前筛查和产前诊断。目前开展的产前筛查有孕早期血清学筛查、超声NT测量等；孕中期血清学筛查、无创DNA检测、超声筛查和早中孕联合筛查。产前诊断包括羊水穿刺染色体检测和影像学诊断等。

    Q：什么是早中孕联合筛查？

    A：早中孕联合筛查可提高出生缺陷的检出率和准确性，具体包括孕早期（11-13+6周）抽孕妇静脉血进行母血清游离绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）检测，并在B超下测量胎儿颈下透明层厚度（NT）、鼻骨和心率等，到孕中期(15-19周)进行孕妇静脉血检测母血清甲胎蛋白（AFP）、游离雌激素（uE3）和β-HCG检测，最后经过综合计算给出一个风险值。

    Q：什么是B超大排畸检查？

    A：B超大排畸检查是一个通俗的说法，一般是指在孕中期（孕20周左右）进行的B超下胎儿身体结构发育筛查，此时被认为是检查胎儿头部、脊柱和四肢结构的最佳时间。B超检查以它无创伤、检出率高、方便经济、可重复等诸多优点被广泛应用于产科，B超检查作为一种筛查手段，在孕早、中、晚期各有优势，对于筛查出异常和可疑的孕妇可以在医生建议下预约诊断性B超检查。因为各种局限性，B超检查也不能保证百分之百的检出率。

    Q：什么是无创DNA检测？

    A：无创DNA产前检测技术，是利用高通量基因测序原理，仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征、13三体综合征三大染色体疾病。无创DNA产前检测的最佳孕周为12-22+6周，最晚26+6周，取母血5-10ml，对胎儿无创伤，但不能筛查神经管缺陷，是筛查不是诊断。

    Q：什么是羊水穿刺检查？

    A：羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是侵入性产前诊断取材技术的一种，除此之外，还有绒毛穿刺取样和脐带血穿刺。通过羊水穿刺可获得有关胎儿健康和发育情况的信息，一般用于胎儿染色体核型分析、胎儿基因诊断如地中海贫血、先天性耳聋、苯丙酮尿症、白化病和血友病等；可以检查宫内感染如风疹病毒、巨细胞病毒和弓形虫等；羊水还可以检测某些遗传代谢性疾病；进行胎儿亲子鉴定。羊水穿刺最好在妊娠16～22周进行。由于羊水穿刺存在一定的风险，所以不是所有人都得做，有高风险的孕妇可以在医生建议下选择。