通讯员 邬云妃 Q:为什么设立“出生缺陷日”? A:我国是出生缺陷高发国家之一,每年有80万-120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中,除20%-30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外,30%-40%患儿在出生后死亡,约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。2005年9月12日,世界各国的1500名科学家、政府官员和公共卫生工作者在北京聚集,共同分享全世界预防出生缺陷和残疾方面的研究成果,为推动发展中国家预防出生缺陷的行动提出指导性意见。为此,中国政府决定将9月12日定为"中国预防出生缺陷日"。 Q:什么是出生缺陷? A:出生缺陷也叫先天异常、先天畸形。它包含两个方面:一是指胎儿期发育紊乱引起的形态结构、功能代谢及精神行为等方面的异常,形态结构异常如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂等;功能代谢异常如先天性智力低下、聋哑等。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见或辅助检查诊断的器质性、功能性异常,如先天性心脏病等。但不包括出生时损伤造成的异常。 Q:导致出生缺陷的影响因素有哪些? A:导致出生缺陷的常见因素包括遗传因素、环境因素和多因素影响。遗传因素是指基因突变、染色体异常等。环境因素包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等,生物因素如风疹病毒、巨细胞病毒感染;化学因素如农药、有机汞、铅等重金属和氯乙烯等高分子化合物等;物理因素如X射线、电磁辐射、噪音等。多因素影响是指遗传和环境因素综合影响。 Q:如何预防出生缺陷的发生? A:近年来,我国重点推广出生缺陷三级预防措施,可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。一级预防即在孕前和孕早期采取措施,消除导致出生缺陷的诱因,预防出生缺陷发生。二级预防是指在一级预防无法实施的情况下,尽早将发生出生缺陷的胎儿检出,采取相应干预措施,对于重大出生缺陷必要时终止妊娠。三级预防是指孩子出生后,通过筛查来检出有缺陷的孩子,进行治疗和康复减少残疾的发生。 Q:准备生育的夫妇如何做好出生缺陷的预防? A:进行婚前医学检查和孕前保健是必要的。怀孕前做好充分准备,孕前4至6个月进行孕前检查,接种风疹疫苗,及时发现和治疗糖尿病等慢性疾病,孕前3个月至孕后3个月补充叶酸预防神经管畸形,避免接触有害物质,远离毒品,戒烟戒酒,严格控制用药安全。避免近亲结婚生育和大龄生育。夫妇一方有家族遗传性疾病史,应该接受专业的优生遗传咨询。 Q:孕期有哪些出生缺陷预防措施? A:系统规范的孕期保健是重要的出生缺陷二级预防措施。孕期应保持健康体重,合理营养,谨慎用药,及时进行产前筛查和产前诊断。目前开展的产前筛查有孕早期血清学筛查、超声NT测量等;孕中期血清学筛查、无创DNA检测、超声筛查和早中孕联合筛查。产前诊断包括羊水穿刺染色体检测和影像学诊断等。 Q:什么是早中孕联合筛查? A:早中孕联合筛查可提高出生缺陷的检出率和准确性,具体包括孕早期(11-13+6周)抽孕妇静脉血进行母血清游离绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)检测,并在B超下测量胎儿颈下透明层厚度(NT)、鼻骨和心率等,到孕中期(15-19周)进行孕妇静脉血检测母血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌激素(uE3)和β-HCG检测,最后经过综合计算给出一个风险值。 Q:什么是B超大排畸检查? A:B超大排畸检查是一个通俗的说法,一般是指在孕中期(孕20周左右)进行的B超下胎儿身体结构发育筛查,此时被认为是检查胎儿头部、脊柱和四肢结构的最佳时间。B超检查以它无创伤、检出率高、方便经济、可重复等诸多优点被广泛应用于产科,B超检查作为一种筛查手段,在孕早、中、晚期各有优势,对于筛查出异常和可疑的孕妇可以在医生建议下预约诊断性B超检查。因为各种局限性,B超检查也不能保证百分之百的检出率。 Q:什么是无创DNA检测? A:无创DNA产前检测技术,是利用高通量基因测序原理,仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从中得到胎儿的遗传信息,检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征、13三体综合征三大染色体疾病。无创DNA产前检测的最佳孕周为12-22+6周,最晚26+6周,取母血5-10ml,对胎儿无创伤,但不能筛查神经管缺陷,是筛查不是诊断。 Q:什么是羊水穿刺检查? A:羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”,是侵入性产前诊断取材技术的一种,除此之外,还有绒毛穿刺取样和脐带血穿刺。通过羊水穿刺可获得有关胎儿健康和发育情况的信息,一般用于胎儿染色体核型分析、胎儿基因诊断如地中海贫血、先天性耳聋、苯丙酮尿症、白化病和血友病等;可以检查宫内感染如风疹病毒、巨细胞病毒和弓形虫等;羊水还可以检测某些遗传代谢性疾病;进行胎儿亲子鉴定。羊水穿刺最好在妊娠16~22周进行。由于羊水穿刺存在一定的风险,所以不是所有人都得做,有高风险的孕妇可以在医生建议下选择。
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