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2016年02月16日 星期二  
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产前检测预防唐氏综合征

  手臂上抽几毫升的静脉血,2周左右就可以知道肚子中的宝宝有没有患上染色体异常中发病率最高的唐氏综合征。这项技术叫“无创DNA产前检测”。2015年1月15日,国家卫生计生委妇幼司公布第一批无创产前筛查诊断试点单位,市妇儿医院成为宁波市首批获得此资质的临床试点单位,共完成无创DNA产前检测3630例,筛查出的高风险孕妇中,最后确诊21三体8例、18三体1例、其他异常5例。

  目前,产前诊断和筛查方法包括有创性和无创性两大类。有创性产前诊断,包括绒毛活检、羊水穿刺和脐血穿刺,是产前诊断的“金标准”。但由于需要侵入性操作,可能会引起流产或宫内感染等并发症。

  无创DNA产前检测可筛查孕周较早。在孕12周至26周+6天期间抽取几毫升孕妇的外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,从中得到胎儿遗传信息,判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险,检出率高,一般两周左右出报告。

  从2015年下半年开始,市妇儿医院启动荧光原位杂交胎儿染色体检测,可以在一周左右对3对常染色体和一对性染色体异常作出快速诊断。

  2016年上半年该院还将开展一项新技术,除了上述内容外,增加9种染色体微缺失的检查,这是常规染色体检查无法发现的。 

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宁波日报