宁波市妇儿医院儿保科专家正在给患儿做检查。（陈敏 摄）

宁波市出生缺陷综合防治实验室工作人员正在做相关检测。 （陈敏 摄）

制图 张悦

    记者 陈敏 通讯员 马蝶翼 

    大数据统计显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，几乎每30秒就有一个孩子带着先天缺陷来到人世间，这不仅是孩子的不幸，对家庭对社会对国家来说也是一个沉重的负担。

    宁波的新生儿出生缺陷情况严重吗？为赋予每个宝宝一个健康的生命，宁波又采取了哪些措施？记者就此进行了采访。

    “不食人间烟火的孩子”

    看着前来申请救助的年轻妈妈小李，宁波市妇儿医院筛查中心的李琼医生既同情又无奈。

    小李怀里抱着一个儿子，身边跟着一个年幼的女儿，肚子里又怀了老三。让李医生感到头疼的是，从产前诊断检查的结果看，小李肚子里的孩子也患有苯丙酮尿症，也就是民间俗称的“鼠尿儿”。

    小李来自湖南，短短几年，她接连怀孕。让小李难以理解的是，她和丈夫的身体都很健康，可是女儿在老家出生后不久就被确诊为苯丙酮尿症，必须喂食特殊的奶粉（长大了也必须食用特殊的食品）。一两年后，小李夫妇因经济拮据，停了女儿的特殊食品。不久，两人就发现，女儿的头发颜色很黄，小便很臭，但他俩却不以为意。第二胎是个儿子，出生后不久，小李又接到医院通知她召回确诊的电话，经基因检测证实，儿子也得了苯丙酮尿症。现在，小李肚子里的孩子又被确诊为与哥哥姐姐一样的病症。“这可怎么办？我们全家就靠孩子他爸一人的收入生活，根本就没能力负担这几个孩子的特殊食品！”小李感觉天都塌了。据医生事后检查，被小李夫妇擅自停用苯丙酮尿症专用食品的女儿，其脑神经系统已经造成不可逆的损伤。

    苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，患儿体内缺少一种酶，导致其无法像正常人一样代谢蛋白质中的苯丙氨酸。苯丙氨酸在体内不断积累，如果不加控制，会导致脑损伤，而这种损伤是不可逆的，患儿的智力就会一天天下降。假如没有及时治疗，患儿后续会出现智力障碍、抽搐、癫痫等神经方面的异常。对于这类患儿来说，普通人吃的食物就是他们的“毒药”，需要对他们进行严格的饮食管理。由于不能像正常人一样享受各种美食，这样的孩子又被人们称为“不食人间烟火的孩子”。

    宁波市妇儿医院儿保科主任吕兰秋告诉记者，目前我市新生儿筛查可进行包括苯丙酮尿症在内的51种遗传代谢病的检测。遗传代谢病患儿在出生时没有任何症状，可通过新生儿筛查发现并进一步确诊。治疗时间越早，效果越好。如果宝宝在出生后不久能得到及时诊断和治疗，其智力和体格发育可达到正常水平。遗传代谢性疾病多为常染色体隐性遗传病，即父母双方都是致病基因携带者。由于家长对于疾病的认识和重视程度不够，患儿的治疗常被耽误。

    确诊的遗传代谢病患儿可申请国家遗传代谢病救助，宁波市妇儿医院自2018年成为遗传代谢病救助实施单位以来，已经为近50个家庭申请了总额达74万元的救助金。

    “三级预防”降低缺陷儿出生率

    据介绍，出生缺陷是由单基因缺陷、染色体异常、多基因遗传病、环境致畸因子、微量营养素缺乏引起的各种先天性疾病。

    根据联合国和世界卫生组织的统计数据，全世界每年约有800万名婴儿具有出生缺陷，其中30万名婴儿因出生缺陷引起的并发症死亡。资料显示，中国是世界上出生缺陷高发国家之一，每年有80万名至120万名缺陷儿降临人世，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，20%至30%的患儿经早期诊断和治疗可以获得较好的生活质量，30%至40%的患儿在出生后死亡，约40%的患儿面临终身残疾，这意味着每年有40万户家庭被卷入痛苦的漩涡。

    专家介绍，出生缺陷的成因较为复杂，有遗传因素，也有环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。

    减少出生缺陷，关键在于预防。据介绍，目前我市出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防是指孕前咨询和检查；二级预防是指产前筛查与诊断；三级预防是指新生儿疾病筛查。据统计，去年宁波市各医疗保健机构总出生数为64170人，出生缺陷检出率为13.92‰，呈稳步下降趋势。采访中，有关专家认为，产前筛查和产前诊断工作的开展，是降低出生缺陷发生率较为有效的干预措施之一，我市出生缺陷检出率的稳步下降，很大程度上得益于“三级预防”的普及。

    根据去年宁波市出生缺陷监测情况，居前五位的出生缺陷是：先天性心脏病、肢体畸形、外耳畸形、肾脏畸形、染色体异常。小于28周治疗性引产的患者中，检出唐氏综合征及其他染色体异常的有154例，居第一位；检出先天性心脏病128例，比2019年的145例有所减少，但仍居第二位；第三位的是唇（腭）裂，肾脏畸形、神经管畸形排在第四位和第五位。

    分析近10年来我市出生缺陷的检出情况，主要呈现几大特点：占出生缺陷首位的先天性心脏病检出率稳步下降（2020年5.42‰，2019年7.29‰，2018年15.79‰）；尿道下裂是反映环境污染的敏感指标，2006年最高，后来呈总体下降趋势，但近3年有上升趋势，所以仍应高度重视环境污染整治工作；肢体畸形发生率居高不下，长

    期稳居第二位；唐氏综合征、染色体异常检出数较前几年有明显上升，这与本地区推广开展产前筛查（NIPT）、产前诊断（染色体芯片）技术密切相关；神经管畸形、唇（腭）裂畸形检出病例数较往年有所下降。

    监测显示，产妇年龄在20岁至25岁的出生缺陷发生率最低，35岁以上和20岁以下年龄组的出生缺陷发生率高于其他年龄组，严重致残致畸出生缺陷发生率则以35岁以上年龄组为最高。

    记者在采访中了解到，随着国家生育政策的逐步放开，这几年高龄产妇明显增加，去年染色体异常胎儿确诊数明显上升，尤其是性染色体异常胎儿出现明显增加，有关专家建议，应继续大力推进胎儿基因诊断工作。

    基因筛查让宝宝更健康

    大多数育龄夫妇认为，夫妻双方都很健康，没有家族遗传病史，自己的孩子也不会有任何问题。事实上，我们每个人平均携带3个至5个致病突变基因。隐性遗传病携带者本身不发病，很容易被人们忽略，但是会将致病基因传递给下一代，增加下一代的患病风险。如果夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病的携带者，那么每次怀孕有25%的可能会生出患有这种遗传病的孩子。

    据统计，现已发现7000多种由单基因发生突变而导致的遗传病，虽然单个病症发病率不高，但由于病种多，综合发病率可达1%至2%。这些疾病大多会致死、致畸、致残，仅有5%的病症可以通过药物得到有效治疗，且治疗费用昂贵。所以在孕前了解相关风险，有针对性地进行产前诊断是非常有必要的。

    采访中，市妇儿医院妇幼综合办主任舒立波建议，为杜绝宝宝的出生缺陷，夫妇双方完全可以将预防环节前移，在孕前做一个基因筛查。一旦检测出夫妇双方为遗传病携带者，医生可以通过试管婴儿等方法进行提前干预，以确保宝宝远离出生缺陷。

    据介绍，在广西，地中海贫血基因携带率曾经高达25%，大约4个广西人中就有1人携带地中海贫血基因。为改变这一现状，广西推行夫妇双方孕前进行地中海贫血基因检测，通过多年努力，目前当地的地中海贫血发生率已大幅降低。同样，通过无创DNA检测，这几年我市的唐氏综合征出生缺陷检出率已经明显降低。

    据介绍，宁波市妇儿医院于今年年初开设了孕前基因筛查，抽个血就可以筛查385种遗传病。但遗憾的是，少有人前往筛查。从采访来看，孕前基因筛查遇冷的原因主要有二：其一，人们对于疾病的认识和重视程度不够，根据宁波市妇儿医院所做的小型调查，超过九成的年轻夫妇不愿意进行基因筛查，他们认为自己身体健康，不可能孕育出不健康的孩子，因此做基因筛查根本没必要；其二，目前做基因筛查需自费，而且价格不菲，据了解，目前做一次基因筛查的收费标准为每人2520元，一对夫妇做一次基因筛查的费用就需5040元，这让一些经济不宽裕的年轻人望而却步。