出生缺陷不是单一的一种疾病，而是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，例如先天性心脏病、无脑儿、重型地中海贫血、唐氏综合征、软骨发育不良、苯丙酮尿症、唇（腭）裂、多指、马蹄内翻足、血管瘤等，有8000余种之多。

    孩子发生出生缺陷，主要原因有两个方面：一是遗传因素，即基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷；二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质，例如，胚胎时期（怀孕的前3个月）受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病或长时间在高温高热环境工作等。

    单纯由遗传因素造成的出生缺陷仅占10%至25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

    另外，还有很多出生缺陷的病因尚不明确，包括孕期的母体因素：感染（各种病毒、细菌）、合并糖尿病、甲亢等疾病、药物影响、营养元素缺乏等。

    （陈敏 整理）