本报讯(记者陈敏 通讯员刘春霞)今年30岁的胡女士与丈夫前不久刚刚完成结婚登记,为生育一个健康宝宝,就跟丈夫商量做基因筛查。一打听,他们发现家门口的镇海区妇幼计生中心(区妇保院)就可以做基因筛查,不用跑去宁波市妇儿医院。 昨天,他们的基因检测报告出来了,两人的叶酸代谢竟然都存在风险。医生给予夫妇两人不同于正常人的孕前口服叶酸的特殊医嘱。“幸好早点查了,不然还不知道我们有这个基因问题。”胡女士说。 基因缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾、发育障碍,甚至很多成年疾病发生的主要原因。现实生活中,大多数遗传病患儿的父母,在生育之前不知道自己是致病基因的携带者,也不了解后代的患病风险,从而导致患儿的出生。 宁波出生缺陷综合防治中心成立于2018年,并从去年开始推出孕前基因筛查项目,该项目可对385种致残、致畸和致死的严重基因病进行精准检测,被检测者只需抽取3-5毫升血液或提供10毫克以上的流产、引产组织物,即可送检明确是否携带致病基因。 为全面提升宁波市的出生缺陷综合防控能力,从而减少出生缺陷,宁波出生缺陷综合防治中心与各区(县、市)的妇幼保健院(妇幼保健计划生育服务中心)全面签订了出生缺陷项目合作协议,这意味着宁波地区的患者在家门口即可进行综合性携带者筛查。 据了解,目前除慈溪外,其他区(县、市)的妇幼保健院(妇幼保健计划生育服务中心)已开展基因筛查。
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