■关注罕见病系列报道

    乐乐无疑是幸运的，他支撑到8岁的时候，等来了救命药（详见本报2月24日A14版）。

    可很多人想不到，就在我们身边，还有相当数量的罕见病患儿因为无药可医，只能眼睁睁地看着疾病一天天加重。

    时值世界罕见病日到来之际，记者走访了罕见病患者和医生。因为没特效药，有的孩子才几岁，身体就已非常糟糕。家人都知道，孩子随时会离开这个世界，他们很清楚这个结局，但又不甘心，都在拼命挣扎，苦苦等待救命药的到来。

    患儿咬破口腔咬掉嘴唇

    2021年2月底，记者曾探访了宁波的自毁容貌综合征患儿芊芊，首次披露了这种罕见病患儿的生存状况。

    当时芊芊1周岁半。1年后的2022年2月中旬，记者再次见到孩子时发现，孩子已经出现明显的自残行为。

    妈妈王女士表示，孩子一直在坚持康复治疗，每天送到康复医院，做两个半小时康复治疗。即便这样，孩子到现在还是坐不起来，只能抱着，用轮椅推着。其实他们也知道，康复治疗只能延缓孩子的病情，无法改变结果。

    记者看到，孩子的下嘴唇有明显的缺口。王女士说，19个月的时候，孩子开始咬口腔，持续了1个月，孩子的口腔反复被咬破，出血，继而发炎。

    他们尝试了很多办法来转移孩子的注意力，但效果不佳，无奈之下，只好采取跟其他很多患儿同样的办法，戴牙套。孩子很抗拒，但没办法。

    令他们欣慰的是，近段时间孩子的自残行为少些了，不再咬口腔和嘴唇，偶尔咬手指。就这一点点的变化，也让王女士一家人甚感欣慰。

    无药可医的无奈与盼望

    王女士把孩子的这点变化，归功于他们坚持用了1年多的一种神经营养液的药物。这种代谢遗传病至今没特效药，也无有效的治疗手段。她是根据病友群里的介绍，从国外代购这种药物。她也说不清究竟有无效果，有的病友用了两个月，因费用等原因就停了，而她就这样坚持用着，但孩子的状况并无多少改善。

    去年年底，得知特效药诺西那生钠纳入医保的消息，她也兴奋了好几天，在为SMA患儿祝福的同时，她也有了更多期待，啥时候才有这种自毁容貌综合征的特效药呢？即使再贵，砸锅卖铁也要给孩子用上，但现在的问题是，世界上还没特效药，这种有心无力的无助感觉，从来没那么强烈过。