王女士的无奈，接诊过罕见病患儿的医护人员都深有感触。宁波市妇儿医院围产儿科副主任徐莉敏曾收治过多例罕见病患儿，有的至今还在随访。

    以下是徐医生接诊随访一名歌舞伎综合征患儿的手记：

    第一次随访

    第一次见到小红妈妈，是小红1个月的时候。小红来做新生儿随访，她是个36周的早产儿，出生时因新生儿肺炎、房间隔缺损等，在新生儿科住院10天，出院后第一次随访。

    小红的脸有点怪：睫毛特别长，眼裂有点宽，耳朵位置也有点低，考虑到合并心脏问题，我建议小红的爸爸妈妈做个基因检测。

    悲伤的中秋节

    2021年的9月21日，刚好是中秋节。焦急的等待中，小红的基因报告出来了，证实是歌舞伎综合征。

    报告称这样的小宝宝会有喂养困难，出生后持久生长迟缓，听力损失，很容易感染，一旦感染又不容易控制……

    那是个悲伤的中秋节。小红的妈妈很早就等在我的诊室。拿到检测报告单，她抱着我哭了很久，人已经完全崩溃了。她说，这往后的路怎么走，她不敢去想。

    小红两次住院

    9月下旬，秋天来了，天气一天比一天冷，小红的奶量始终没进步过。瘦弱的小红在门诊治疗肺炎效果不佳，只好入院治疗。

    妈妈实在太累，在孩子身边就睡着了，奶奶陪在旁边抹眼泪。

    我想孩子以后的路还很长，治疗需要很多钱，让他们和医院筛查办主任余颀联系，申请出生缺陷救助基金。

    10月份的一个周四下午，我在专家门诊，小红妈妈来了。她说孩子又住院了，而且这回进了儿童重症监护病房。

    我安慰她，我们的监护病房可是宁波乃至华东地区的顶流，孩子一定会顺利出院的。

    两个月后，小红真的顺利出院了，现在她虽然长得慢，但还在顽强地成长。她的房间隔缺损已经关闭了，也已经会翻身了。

    妈妈已经从无助和悲伤中慢慢走出来，学会顺溜地照顾这个瘦弱可爱的小姑娘。国家对罕见病的第一笔救助基金，他们也拿到手了！

    记者 程鑫 通讯员 马蝶翼