近日，宁波市医疗中心李惠利医院儿科冯碧红主任医师收到了一份感谢信和锦旗，是一位患儿爸爸专程送来门诊的——就在不久前，冯碧红在问诊中凭着多年的临床经验发现了一位罕见病患儿。幸运的是，确诊后患儿第一时间得到治疗，目前情况稳定。

    今年5月，冯碧红接诊了一名3岁男孩多多（化名）。虽然这是冯碧红第一次接诊多多，但最近1个多月来，爸爸妈妈已经带着多多频繁进出多家医院。当时，多多鼻塞的症状很明显，医生一直当作鼻炎治疗，经过一段时间的治疗却丝毫不见好转。

    冯碧红看到多多时，第一眼觉得这孩子浓眉大眼、虎头虎脑。然而再仔细一看，多多的面容有些异样：眉毛浓密、鼻宽唇厚、手指粗短……

    冯碧红迅速在自己的知识库搜索，闪现出一个疾病——黏多糖病。她为多多开了几项基础的检查，叮嘱他们几天后再来复查。下班后，冯碧红查阅了国内外文献，进一步证实了自己的初步判断。

    几天后，家长带着多多如期前来复查。于是，冯碧红将自己的初步判断委婉地告知了多多父母，并详细作了解释。对于这个疾病，两位年轻的家长都表示从未听说。如果要确诊，就需要做价格不菲的基因检测。

    很快，多多的父母就决定为孩子做基因检测。检测结果显示：多多被确诊为黏多糖贮积症II型。

    冯碧红说，这种罕见病又称为Hunter综合征，是因为基因变异导致了酶活性的缺乏，从而造成糖胺聚糖在各组织器官的溶酶体中贮积而引起。大多数患者出生时看似正常，但随着疾病进展，会出现不同程度的外形改变以及多器官和系统的功能紊乱。如出现典型特殊面容，表现为头大、面部粗陋、前额突出、眉毛浓密、头发多且质地粗糙、鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙龈厚、颈短等，另外还伴随有骨骼异常、肝脾肿以及神经、呼吸、心血管等系统、眼耳鼻喉等器官受累的症状，且症状进行性加重，严重可致伤致残，甚至危及生命。

    幸运的是，目前这种罕见病的治疗方法，主要有造血干细胞移植、酶替代治疗和基因治疗。2020年9月，中国首个且目前唯一治疗这种罕见病的酶替代治疗药物获批上市，填补了临床空白。

    多多所患的黏多糖贮积症II型，是目前为数不多的可治性罕见病中的一种。早期发现、早期诊断、早期干预和早期治疗，是罕见病防治的最佳途径。目前，多多正在接受酶替代治疗，准备下一步去上海接受基因治疗，情况稳定。

    记者  陆麒雯