吴月飞在门诊中。

25岁的冯女士总觉得眼皮抬不起来，3年后发展到把一个物体看成两个；18岁的花季少女起病凶险，躺在ICU里靠呼吸机维持呼吸……他们都是宁波大学附属第一医院神经内科吴月飞副主任医师的患者，他们都被确诊为同一种罕见的疾病——重症肌无力，这也是吴月飞的主要研究方向。很多患者在确诊前往往兜兜转转耽误了太多时间，类似的罕见病，值得引起更多关注。

累及全身骨骼肌 吞咽困难、呼吸困难……

重症肌无力是由自身抗体介导的获得性神经-肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病。吴月飞通俗地解释：肌肉接受到神经的信号后再运动。这类患者的信号传输、接收过程出了问题，导致肌肉不能正常工作。

重症肌无力是一种罕见病，我国的年发病率约为6.8/百万，各年龄段均有发病，30岁和50岁左右呈现发病双峰。最新流行病学调查显示，我国70岁-74岁年龄组为高发人群。

吴月飞说：“重症肌无力虽然属于罕见病，但是对神经内科医生来说，却是从学生时代起的必考题，另一道必考题则是大家熟知的脑中风。”

据介绍，重症肌无力表现为骨骼肌的易疲劳。临床表现为波动性无力和易疲劳性，症状呈“晨轻暮重”。一般早上、休息后，症状较轻，下午或劳累后，症状加重。常见表现有：上眼睑下垂，视物成双，连续咀嚼困难，吞咽困难，颈肌及四肢肌受累，严重呼吸肌受累可致呼吸困难。

见习时，吴月飞在教科书外接触到了第一个重症肌无力患者——对方是和她年龄相仿的花季少女，呼吸肌受累，躺在ICU靠各种仪器维持生命。这让她倍感心疼，第一次体会到这个罕见病中“重症”和“无力”两个词的沉重感，决定以此作为今后的研究方向。

2023年，吴月飞新确诊了10位重症肌无力患者。目前，她共管理着50多位该疾病患者。

上眼皮经常耷拉着 这种病的表现“千人千面”

作为罕见病，重症肌无力并不被大多数普通人甚至非专科医生了解，确诊相当困难。吴月飞说，她管理的患者中，在被确诊前几乎都走了很多弯路。

25岁的冯女士从3年前就困惑于自己的眼睛越来越小，上眼皮经常耷拉着。她在当地医院的眼科断断续续看了两年多，情况时好时坏。直到看东西会复视，把一个物体看成两个，才来到神经内科诊治。

吴月飞问她的第一个问题是：“早上眼皮能抬起来些，下午困难些吗？”得到肯定的回答后，结合病史，她开具了肌电图和抗体检测的单子。冯女士很快得到确诊。

“重症肌无力”这个罕见病的名字，曾在上个世纪90年代一度被很多普通人知晓。在电视剧《过把瘾》中，王志文扮演的男主角方言被确诊为重症肌无力后，坐进汽车的驾驶位插入钥匙，右手却迟迟使不上劲，挂不上挡，最终只能放弃。在当时，重症肌无力几乎被等同为绝症。因为它会导致患者肌肉逐渐失去力量，从容易疲劳、眼睑下垂、吞咽困难、讲话无力直至呼吸困难；不仅严重干扰患者正常生活，甚至可能危及生命。好在近年来，重症肌无力患者的治疗条件已得到明显改善。比如，价格不菲的丙球蛋白被纳入了医保，相对更精准有效的免疫类药物已投入使用。

目前，经过半年的治疗，冯女士病情稳定，日常只需要靠小剂量药物来维持。

吴月飞说，和很多罕见病一样，对重症肌无力患者来说，最难的是确诊，要找对医生看对病，才能得以对症治疗和对因治疗。

“‘千人千面’是该疾病的一个显著特点。一千个重症肌无力患者可能有一千种不同表现。有的患者和冯女士一样从眼睛起病，有的表现为浑身酸软，往往想不到要到神经内科就诊。将近三分之一的患者，如果没有得到及时治疗，会发展到全身骨骼肌受影响。疾病会影响不同的肌群，从眼睑到声带，从头颈到四肢，患者整个人会慢慢变软，把握不了身体力量。行走跑跳外，阅读、写字、说话、咀嚼，吞咽这些看似轻而易举的动作也会变得艰难。”吴月飞说，同一个患者在不同阶段，症状也会差别很大，需要量身定制治疗方案并不断调整。

以为感冒后乏力没胃口 没想到死亡危险正在逼近

60岁的朱师傅两次从这一凶险疾病的虎口“死里逃生”。

第一次是在2021年。一次感冒后，朱师傅觉得全身乏力。一个月后，发展到脑袋也抬不起来，吃了三四口饭就觉得嚼不动……他被确诊为全身型的重症肌无力，血氧饱和偏低外，体内二氧化碳浓度值偏高很多，命悬一线。这是因为疾病已经导致呼吸肌受累，他没法正常呼出二氧化碳。

吴月飞和同事赶紧为其进行血浆置换，3次血浆置换后，情况稍有改善。半个多月后，在联合激素治疗、免疫治疗后，朱师傅才脱离危险。

第二次是在2023年底。朱师傅以为自己没有相关症状，这病应该彻底好了，就悄悄停药了。不料，仅过了半个月，就又住进了神经内科的病房。

吴月飞总是苦口婆心地劝患者，重症肌无力是一种慢性疾病，需要长期治疗。由于患者的一些错误理解和认识，加上初期的胆碱酯酶抑制和免疫抑制剂治疗后效果很明显，就擅自减药、停药。往往没过多久，病情就复发了，程度甚至比之前更重。她再三提醒，减药、停药务必在专业医生指导下进行。

吴月飞还介绍了在门诊中“初筛”的一个小方法：如果患者觉得上眼睑无力，可以用冰袋或棒冰敷10秒钟，拿下来后如果眼睛能明显睁大，则考虑要做下一步检查。

记者 王颖 通讯员 庞赟