李海波主任团队在出生缺陷防治实验室开展相关研究工作。

    本报讯（记者 程鑫 通讯员 马蝶翼 文/摄） 近日，宁波市妇儿医院出生缺陷防治实验室李海波主任团队，经过对宁波地区近5年来26.5万多例新生儿遗传代谢病串联质谱的筛查，确定疑似原发性肉碱缺乏症（PCD）疾病相关基因的26个变异位点，其中6个变异位点为全球首报。

    该成果不仅在国际主流学术期刊Frontiers in Genetics刊登发表，也首次揭示了宁波地区新生儿PCD发病率为 1/16595，较之国内其他地区报道的1/30182更为高发，这既体现出不同区域人群的遗传背景所致的疾病发生率的差异，也为区域公共卫生政策奠定了基础。另外，这种遗传代谢病真正病因的发现，丰富并完善了该疾病基因的突变谱，为PCD的临床诊断提供了分子证据，也为宁波地区新生儿基因筛查提供重要依据。

    据李海波主任介绍，PCD是由于肉碱转运蛋白功能缺陷引起严重肉碱缺乏所致的常染色体隐性遗传病。夫妻双方均为表现正常的致病基因携带者，因此这类疾病往往没有家族史，但有25%的风险生育患病儿童。该病具有很强的隐匿性，发病率低，且难于临床诊断。胎儿在孕期和刚出生时并无任何异常表现，发育过程中会逐渐出现无力、心肌病、脂肪肝等疾病，易发生低酮型低血糖和代谢性酸中毒，是一种潜在的致死性代谢病。患儿常因饥饿、运动等应急情况而危及生命，因此，针对备孕的父母进行更早期的基因突变的筛查尤为重要。